Detecção de portadoras e caracterização molecular na hemofilia A em uma população brasileira

Detecção de portadoras e caracterização molecular na hemofilia A em uma população brasileira

Valder Roberval Arruda

TESE

Português

T/UNICAMP Ar69d

Campinas, SP : [s.n.], 1995.

93f. : il.

Orientadores: Fernando Ferreira Costa, Joyce Maria Annicchino Bizzacchi

Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas

Resumo: A caracterização molecular na hemofilia A é dificultada pela grande extensão do gene do fator VIII (186Kb e 26 exons) e pela grande heterogeneidade das mutações nos pacientes de diferentes grupos étnicos estudados. Inicialmente a identificação da portadora do gene da hemofilia foi realizada...

Abstract: The molecular characterization of the mutations in hemophilia A patients is hampered the large size of the factor VIII gene and the great heterogeneity of mutations. First of all we carried out a study of RLFPs for the enzymes BelI and HindIII in 24 families of hemophilia A patients and...

Detecção de portadoras e caracterização molecular na hemofilia A em uma população brasileira

Valder Roberval Arruda


										

Detecção de portadoras e caracterização molecular na hemofilia A em uma população brasileira

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