Orientadores: José Dirceu Ribeiro, Anamarli Nucci

Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas

Resumo: Contextualização: A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a miopatia infantil mais comum, e sua progressão é causada pela perda de massa e força muscular. Os cuidados paliativos são extremamente influenciados pelas disfunções motoras e respiratórias. O objetivo do presente estudo foi...

Resumo: Contextualização: A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a miopatia infantil mais comum, e sua progressão é causada pela perda de massa e força muscular. Os cuidados paliativos são extremamente influenciados pelas disfunções motoras e respiratórias. O objetivo do presente estudo foi caracterizar simultaneamente as disfunções motora e respiratória em pacientes com DMD. Métodos: Estudo transversal realizado em um hospital universitário terciário em uma população de 34 pacientes com DMD: 19 foram avaliados simultaneamente para disfunção motora [Medida da Função Motora (MFM) e Teste de Caminhada de 6 Minutos (TC6¿)] e respiratória [força muscular respiratória, pico de fluxo da tosse (PFT), espirometria e capnografia volumétrica (CapV)]. Resultados: Foi encontrada diferença estatística (p<0,05) na MFM para DMD deambuladores e não- deambuladores; no TC6¿ [DMD mostrou menor distância percorrida; maior frequência respiratória no repouso, frequência cardíaca (FC) no repouso e FC após 9 minutos em relação aos controles]; na espirometria [DMD mostrou menor capacidade vital forçada (CVF), volume expiratório forçado no primeiro segundo, fluxo expiratório forçado entre 25-75% da CVF, fluxo expiratório forçado máximo e maior índice de Tiffeneau que os controles]; e na CapV [DMD mostrou menor volume minuto alveolar, volume minuto, volume corrente alveolar, volume corrente total, volume espaço morto, volume de dióxido de carbono e volume expiratório que controles menores de 11 anos e também DMD mostrou maior FC que controles maiores de 11 anos]. Conclusões: Pacientes com DMD mostraram deterioração motora e respiratória independentemente da progressão da doença ou da condição da marcha. A MFM e o TC6¿ puderam demonstrar a variabilidade da disfunção motora. Entre as ferramentas para avaliação respiratória, a espirometria mostrou o comprometimento mais evidente, seguida do PFT. No entanto, não houve correlação entre a gravidade motora e respiratória nesta série

Abstract: Background: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common child myopathy, and its progression is caused by loss of muscle mass and strength. The palliative management is greatly influenced by motor and respiratory dysfunctions. The aim of the present study was to simultaneously...

Abstract: Background: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common child myopathy, and its progression is caused by loss of muscle mass and strength. The palliative management is greatly influenced by motor and respiratory dysfunctions. The aim of the present study was to simultaneously characterize motor and respiratory dysfunctions in DMD. Methods: A cross-sectional study was performed in a tertiary university hospital in a cohort of 34 DMD patients¿; 19 were simultaneously evaluated for motor [Motor Function Measure (MFM) and 6-minute walk test (6MWT)] and respiratory evaluation [respiratory muscle strength, cough peak flow (CPF), spirometry and volumetric capnography (VCap)]. Results: Statistical difference (p<0.05) was found in MFM for ambulatory and non- ambulatory DMD; in 6MWT [DMD showed lower walked distance, higher rest respiratory rate, rest heart rate (HR) and HR after 9minutes than controls]; in spirometry [DMD showed lower vital forced capacity (VFC), forced expiratory volume in one second, forced expiratory flow between 25-75%VFC, maximum forced expiratory flow and higher Tiffeneau index than controls]; and in VCap [DMD showed lower alveolar ventilation per minute, ventilation per minute, tidal alveolar volume, tidal volume, airway dead space, carbon dioxide production and expiratory volume than controls younger than 11 years; and also DMD showed higher HR when compared to controls older than 11 years]. Conclusions: Patients with DMD showed motor and respiratory deterioration regardless disease progression or ambulatory status. The MFM and 6MWT could demonstrate the motor impairment variability. Among the respiratory tools used, the spirometry showed more evident compromise, followed by the CPF. Nevertheless, motor and respiratory severity did not correlate in this series