Caracterização clínica e determinação dos genótipos DYT1 e DYT6 em pacientes com distonia na população brasileira

Caracterização clínica e determinação dos genótipos DYT1 e DYT6 em pacientes com distonia na população brasileira

Luiza Gonzaga Piovesana

DISSERTAÇÃO

T/UNICAMP P659c

[Clinical caractheristics and DYT1 and DYT6 genotyping of brazilian patients with dystonia]

Campinas, SP : [s.n.], 2014.

72 p. : il.

Orientadores: Anelyssa Cysne Frota D'Abreu, Iscia Teresinha Lopes-Cendes

Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas

Resumo: As distonias caracterizam-se por movimentos involuntários e torsionais, que se manifestam de diferentes formas e podem afetar quaisquer músculos voluntários. Diversas mutações genéticas foram associadas às distonias primárias, destacando-se a DYT1, DYT5 e DYT6. O gene DYT1/TOR1A foi o...

Abstract: Dystonia is characterized by involuntary and torsional movements, which manifest themselves in various forms and can affect any voluntary muscle. Several genetic mutations have been associated with isolated hereditary dystonia, most notably the DYT1 and DYT6. The DYT1 is caused by a GAG...

Caracterização clínica e determinação dos genótipos DYT1 e DYT6 em pacientes com distonia na população brasileira

Luiza Gonzaga Piovesana


										

Caracterização clínica e determinação dos genótipos DYT1 e DYT6 em pacientes com distonia na população brasileira

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