Estudo das mutações no gene COL2A1 em uma coorte de pacientes com displasias esqueléticas do grupo colagenopatia tipo II segundo critérios clínico-radiológicos

Estudo das mutações no gene COL2A1 em uma coorte de pacientes com displasias esqueléticas do grupo colagenopatia tipo II segundo critérios clínico-radiológicos

Karina da Costa Silveira

DISSERTAÇÃO

T/UNICAMP Si39e

[Study of mutations in the COL2A1 gene in a cohort of patients with skeletal dysplasias of type 2 collagenopathy group according to clinical and radiological criteria]

Campinas, SP : [s.n.], 2014.

140 p. : il.

Orientadores: Denise Pontes Cavalcanti, Luciana Cardoso Bonadia

Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas

Resumo: As displasias esqueléticas ou osteocondrodisplasias são doenças genéticas que afetam o crescimento e o desenvolvimento do tecido ósseo e cartilaginoso produzindo, em geral, baixa estatura. Mutações em heterozigose no gene COL2A1 são responsáveis por uma série de displasias esqueléticas...

Abstract: Skeletal dysplasias are genetic disorders that affect the growth and development of the bone and cartilage tissues producing, in general, short stature. Heterozygous mutations in the COL2A1 gene are responsible for a number of skeletal dysplasias that usually exhibit a pattern...

Estudo das mutações no gene COL2A1 em uma coorte de pacientes com displasias esqueléticas do grupo colagenopatia tipo II segundo critérios clínico-radiológicos

Karina da Costa Silveira


										

Estudo das mutações no gene COL2A1 em uma coorte de pacientes com displasias esqueléticas do grupo colagenopatia tipo II segundo critérios clínico-radiológicos

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