Novas contribuições sobre a correlação genótipo-fenótipo do grupo FGFR3 a partir do estudo de uma coorte de pacientes com fenótipo típico ou sugestivo

Novas contribuições sobre a correlação genótipo-fenótipo do grupo FGFR3 a partir do estudo de uma coorte de pacientes com fenótipo típico ou sugestivo

Thatiane Yoshie Kanazawa

DISSERTAÇÃO

Multilíngua

T/UNICAMP K131n

[New contributions about the genotype-phenotype correlation of the FGFR3 group from the study of a cohort of patients with typical or suggestive phenotype]

Campinas, SP : [s.n.], 2014.

84 f. : il.

Orientadores: Denise Pontes Cavalcanti, Luciana Cardoso Bonadia

Texto em português e inglês

Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas

Resumo: Entre as osteocondrodisplasias (OCD) destacam-se as displasias esqueléticas do grupo 1 (FGFR3) devido à sua alta frequência. Nesse grupo, além das displasias com fenótipo característico e considerável correlação genótipo-fenótipo, como a acondroplasia (Ach) e a displasia tanatofórica (DT),...

Abstract: Among osteochondrodysplasias (OCD) stand out the skeletal dysplasias group 1 (FGFR3) due to its high frequency. In this group, besides the conditions with considerable characteristic phenotype and genotype-phenotype correlation, such as achondroplasia (Ach) and thanatophoric dysplasia...

Novas contribuições sobre a correlação genótipo-fenótipo do grupo FGFR3 a partir do estudo de uma coorte de pacientes com fenótipo típico ou sugestivo

Thatiane Yoshie Kanazawa


										

Novas contribuições sobre a correlação genótipo-fenótipo do grupo FGFR3 a partir do estudo de uma coorte de pacientes com fenótipo típico ou sugestivo

Thatiane Yoshie Kanazawa

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