Análise molecular de genes relacionados à síndrome de Pendred em indivíduos com surdez e estudo funcional da proteína pendrina : Molecular analysis of genes related to Pendred syndrome in individuals with deafness and functional study of pendrin protein

Análise molecular de genes relacionados à síndrome de Pendred em indivíduos com surdez e estudo funcional da proteína pendrina : Molecular analysis of genes related to Pendred syndrome in individuals with deafness and functional study of pendrin protein

Vanessa Cristine Sousa de Moraes

TESE

Português

T/UNICAMP D399a

[Molecular analysis of genes related to Pendred syndrome in individuals with deafness and functional study of pendrin protein]

Campinas, SP : [s.n.], 2013.

214 p. : il.

Orientador: Edi Lúcia Sartorato

Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia

Resumo: O alargamento do aqueduto vestibular (EVA) é uma malformação da orelha interna que pode ser identificado por tomografia computadorizada ou ressonância magnética. O EVA é um dos principais sinais clínicos da Síndrome de Pendred (PDS), uma doença genética com padrão de herança autossômico...

Abstract: Enlargement of the vestibular aqueduct (EVA) is a malformation of the inner ear that can be identified by computed tomography or magnetic resonance imaging. EVA is the main feature of Pendred syndrome (PDS), a genetic disease with autosomal recessive inheritance pattern, in most cases...

Análise molecular de genes relacionados à síndrome de Pendred em indivíduos com surdez e estudo funcional da proteína pendrina : Molecular analysis of genes related to Pendred syndrome in individuals with deafness and functional study of pendrin protein

Vanessa Cristine Sousa de Moraes


										

Análise molecular de genes relacionados à síndrome de Pendred em indivíduos com surdez e estudo funcional da proteína pendrina : Molecular analysis of genes related to Pendred syndrome in individuals with deafness and functional study of pendrin protein

Vanessa Cristine Sousa de Moraes

    Exemplares