Estudo do efeito bioquímico e estrutural de novas mutações em enzimas da esteroidogênese

Estudo do efeito bioquímico e estrutural de novas mutações em enzimas da esteroidogênese

Ana Letícia Gori Lusa

TESE

Multilíngua

T/UNICAMP L975e

[Study of the biochemistry and structural effects of rare mutations in steroidogenesis enzymes]

Campinas, SP : [s.n.], 2013.

135 p. : il.

Orientadores: Maricilda Palandi de Mello, Fernanda Caroline Soardi

Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia

Resumo: A Hiperplasia congênita da Adrenal (HCA) é uma das doenças mais comuns com herança autossômica recessiva. Uma das causas é a deficiência da 21-hidroxilase que surge por mutações no gene CYP21A2. O desequilíbrio na síntese de cortisol causa um estímulo excessivo das glândulas adrenais pelo...

Abstract: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is one of the most common hereditary autosomal recessive diseases. 21-hydroxylase deficiency is one important cause of the disease and results from mutations in CYP21A2 gene. The unbalance in cortisol synthesis leads to excessive stimulation of adrenal...

Estudo do efeito bioquímico e estrutural de novas mutações em enzimas da esteroidogênese

Ana Letícia Gori Lusa


										

Estudo do efeito bioquímico e estrutural de novas mutações em enzimas da esteroidogênese

Ana Letícia Gori Lusa

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