Análise de mutações no gene GLB1 em pacientes com gangliosidose GM1 formas juvenil e crônica

Análise de mutações no gene GLB1 em pacientes com gangliosidose GM1 formas juvenil e crônica

Marcella Bergamini de Baptista

DISSERTAÇÃO

Português

T/UNICAMP B229a

[Mutation analysis in GLB1 gene in patients with GM1 gangliosidosis juvenile and chronic typs]

Campinas, SP : [s.n.], 2013.

96 f. : il.

Orientador: Carlos Eduardo Steiner

Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas

Resumo: Gangliosidose GM1 é uma doença autossômica recessiva rara, classificada em três formas clínicas de acordo com a idade de apresentação dos sintomas e a gravidade, provocada pela deficiência da enzima lisossômica ?-galactosidase que leva ao acúmulo, principalmente, do gangliosídeo GM1. A forma...

Abstract: GM1 gangliosidosis is a rare autosomal recessive, classified in three clinical types according to age of onset and severity. The disease is caused by the deficiency of lysosomal enzyme ?-galactosidase that leads to the accumulation of GM1 ganglioside. The juvenile form usually shows an...

Análise de mutações no gene GLB1 em pacientes com gangliosidose GM1 formas juvenil e crônica

Marcella Bergamini de Baptista


										

Análise de mutações no gene GLB1 em pacientes com gangliosidose GM1 formas juvenil e crônica

Marcella Bergamini de Baptista

    Exemplares