Alterações moleculares nos genes da activina (Activin receptor-like kinase-1-ALK-1) e endoglina (ENG) em telangiectasia hemorrágica hereditária tipo 1 e 2

Alterações moleculares nos genes da activina (Activin receptor-like kinase-1-ALK-1) e endoglina (ENG) em telangiectasia hemorrágica hereditária tipo 1 e 2

Ângela Maria de Assis

TESE

Português

T/UNICAMP As76a

[Three novel mutations in the activin receptor-like kinase 1 (ALK-1) gene in hereditary hemorrhagic telangectasia type 2 in brazilian patients]

Campinas, SP : [s.n.], 2007.

92 f. : il.

Orientador: Carmen Sílvia Bertuzzo

Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia

Resumo: A Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (THH) é uma desordem autossômica dominante caracterizada por epistaxe recorrente, telangiectases mucocutânea, hemorragia gastrointestinal, e malformação arteriovenosa pulmonar (PAVM), cerebral e hepática. A prevalência da doença é de 1/5000 e a...

Abstract: Background: Hereditary hemorrhagic telangiectasia in humans, also known as HHT or Osler-Rendu-Weber syndrome, is an autosomal dominant vascular disorder characterizes by recurrent epistaxis, mucocutaneous telangiectases, gastrointestinal, pulmonary, cerebral and hepatic arteriovenous...

Alterações moleculares nos genes da activina (Activin receptor-like kinase-1-ALK-1) e endoglina (ENG) em telangiectasia hemorrágica hereditária tipo 1 e 2

Ângela Maria de Assis


										

Alterações moleculares nos genes da activina (Activin receptor-like kinase-1-ALK-1) e endoglina (ENG) em telangiectasia hemorrágica hereditária tipo 1 e 2

Ângela Maria de Assis

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