Avaliação neuropsicológica de crianças e adolescentes com hiperfenilalaninemias

Avaliação neuropsicológica de crianças e adolescentes com hiperfenilalaninemias

Vivian de Freitas Dutra

DISSERTAÇÃO

Português

T/UNICAMP D953a

[Neuropsychological evaluation of children and adolescents with hyperphenylalaninaemia]

Campinas, SP : [s.n.], 2013.

79 f. : il.

Orientadores: Maria Augusta Santos Montenegro, Catarina Abraão Guimarães

Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas

Resumo: A fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, com incidência entre 1:10000 e 1:15000 nascidos vivos. Trata-se de uma doença de herança autossômica recessiva, caracterizada pela deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase ou de seu co-fator tetraidrobiopterina, que, na rota...

Abstract: Phenylketonuria is an autossomal recessive metabolic disease caused by a mutation in the gene for the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase which makes it nonfunctional. It is one of the most common inborn errors of metabolism, with an incidence of 1:10000 to 1:15000 live births....

Avaliação neuropsicológica de crianças e adolescentes com hiperfenilalaninemias

Vivian de Freitas Dutra


										

Avaliação neuropsicológica de crianças e adolescentes com hiperfenilalaninemias

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