Parâmetros bioinformáticos do contexto genômico como preditores do efeito funcional de substituições pontuais na sequência 5' UTR em genes humanos

Parâmetros bioinformáticos do contexto genômico como preditores do efeito funcional de substituições pontuais na sequência 5' UTR em genes humanos

Eduardo Arcanjo Urioste

DISSERTAÇÃO

Português

T/UNICAMP Ur3p

[Bioinformatic parameters of genomic context as predictors of functional impact in point substitutions of human gene 5' UTR]

Piracicaba, SP : [s.n.], 2013.

63 f. : il.

Orientador: Sérgio Roberto Peres Line

Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Odontologia de Piracicaba

Resumo: Estima-se que cada indivíduo carregue cerca de 120 a 430 variantes raras em regiões UTRs (Abecasis et al, 2012). Apesar da tolerância a variação na região 5' UTR, a patofisiologia de várias doenças está ligada a mutações na mesma (Cazzola & Skoda, 2000; Reynolds, 2002; Chatterjee & Pal,...

Abstract: It is estimated that each individual carries about 120 to 430 rare variante in the UTR regions (Abecasis et al, 2012). Despite the increased tolerance towards variations in 5' UTR region, the patho-phisiology of several diseases is linked to its mutations (Cazzola & Skoda, 2000; Reynolds,...

Parâmetros bioinformáticos do contexto genômico como preditores do efeito funcional de substituições pontuais na sequência 5' UTR em genes humanos

Eduardo Arcanjo Urioste


										

Parâmetros bioinformáticos do contexto genômico como preditores do efeito funcional de substituições pontuais na sequência 5' UTR em genes humanos

Eduardo Arcanjo Urioste

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