Abordagem clínico-dismorfológica de 194 indivíduos com diferentes manifestações do espectro da deleção 22q11.2 : anomalias palatais, malformações cardíacas e esquizofrenia

Abordagem clínico-dismorfológica de 194 indivíduos com diferentes manifestações do espectro da deleção 22q11.2 : anomalias palatais, malformações cardíacas e esquizofrenia

Fabíola Paoli Mendes Monteiro

DISSERTAÇÃO

Português

T/UNICAMP M764a

[Clinical-dysmorphologic approach of 194 individuals with distinct manifestations of the 22q11.2 deletion spectrum]

Campinas, SP : [s.n.], 2012.

202 p. : il.

Orientadores: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes, Iscia Teresinha Lopes Cendes

Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas

Resumo: A deleção 22q11. 2 é a mais frequente deleção intersticial na espécie humana, ocorrendo em aproximadamente 1/4000 nascidos vivos. Esta pode manifestar-se através de amplo espectro fenotípico, já sendo descritas mais de 180 manifestações clínicas asociadas. Frequências da deleção variando de...

Abstract: The 22q11.2 deletion is the most frequent intersticial deletion in the human species, occurring in approximately 1/4000 live births. It is associated with a wide phenotypic spectrum, with over 180 clinical manifestations already described. Distinct approaches have detected frequencies of...

Abordagem clínico-dismorfológica de 194 indivíduos com diferentes manifestações do espectro da deleção 22q11.2 : anomalias palatais, malformações cardíacas e esquizofrenia

Fabíola Paoli Mendes Monteiro


										

Abordagem clínico-dismorfológica de 194 indivíduos com diferentes manifestações do espectro da deleção 22q11.2 : anomalias palatais, malformações cardíacas e esquizofrenia

Fabíola Paoli Mendes Monteiro

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