Alterações do metabolismo oxidativo mitocondrial e neurodegeneração por metilmalonato

Alterações do metabolismo oxidativo mitocondrial e neurodegeneração por metilmalonato

Daniela Rodrigues de Melo

TESE

Português

T/UNICAMP M491a

[Changes in mitochondrial oxidative metabolism and neurodegeneration by methymalonate]

Campinas, SP : [s.n.], 2012.

169 p. : il.

Orientador: Roger Frigério Castilho

Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas

Resumo: A acidemia metilmalônica é uma desordem metabólica hereditária envolvendo uma deficiência na atividade da enzima metilmalonil-CoA mutase, com resultante acúmulo de ácido metilmalônico (MMA) no organismo dos pacientes. Há evidências de comprometimento do metabolismo energético mitocondrial...

Abstract: Methylmalonic acidemia is an inherited metabolic disorder involving a deficiency in the activity of the enzyme methylmalonyl-CoA mutase or its cofactor 5'-deoxyadenosylcobalamin that results in an accumulation of methylmalonate (MMA) in the body. There is evidence that MMA impairs...

Alterações do metabolismo oxidativo mitocondrial e neurodegeneração por metilmalonato

Daniela Rodrigues de Melo


										

Alterações do metabolismo oxidativo mitocondrial e neurodegeneração por metilmalonato

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