Investigação laboratorial da síndrome velocardiofacial e possíveis fenocópias

Investigação laboratorial da síndrome velocardiofacial e possíveis fenocópias

Ilária Cristina Sgardioli

DISSERTAÇÃO

Português

T/UNICAMP Sg16i

[Laboratory investigations of the velocardiofacial syndrome and phenocopies possible]

Campinas, SP : [s.n.], 2011.

146 p. : il.

Orientador: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes

Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas

Resumo: A Síndrome Velocardiofacial (SVCF), uma das formas do espectro da Síndrome de deleção 22q11.2, possui incidência de 1/4.000 a 1/6.000 nascimentos. Embora a microdeleção em 22q11.2 seja a principal causa da síndrome, cerca de 10 a 20% dos pacientes com características clínicas da SVCF não a...

Abstract: Velocardiofacial Syndrome (SVCF), one of the forms of the 22q11.2 Microdeletion Syndrome spectrum, has an incidence of 1/4.000 to 1/6.000 births. Although the 22q11.2 microdeletion is the main cause of the syndrome, approximately 10 to 20% of the patients with clinical features of SVCF...

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Ilária Cristina Sgardioli


										

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Ilária Cristina Sgardioli

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