Orientador: Carmino Antonio de Souza

Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas

Resumo: O transplante com células tronco hematopeticas é a única opção curativa para os pacientes com síndromes de insuficiência medular hereditárias (SIMH). O sangue de cordão umbilical é uma fonte alternativa de células tronco hematopoéticas para o transplante alogênico. Pacientes e métodos: Este...

Resumo: O transplante com células tronco hematopeticas é a única opção curativa para os pacientes com síndromes de insuficiência medular hereditárias (SIMH). O sangue de cordão umbilical é uma fonte alternativa de células tronco hematopoéticas para o transplante alogênico. Pacientes e métodos: Este estudo retrospectivo e multicêntrico é baseado em dados do registro Eurocord sobre pacientes com SIMH, excluindo os paciente com anemia de Fanconi, que receberam transplante de sangue de cordão umbilical (TCU). Resultados: Sessenta e quatro pacientes com SIMH foram transplantados com doador aparentado (n=20) e não aparentado (n=44). Os diagnósticos foram: anemia de Blackfan Diamond (21 pacientes), trombocitopenia amegacariocítica congênita (16 pacientes), disqueratose congênita (8 pacientes), síndrome de Shwachman-Diamond (2 pacientes), neutropenia congênita grave (16 pacientes) e SIMH inclassificável (1 paciente). No grupo aparentado, 19 pacientes receberam transplante HLA compatível do irmão. A mediana de células nucleadas totais (CNT) infundidas foi 5x107/kg. A incidência cumulativa da recuperação de neutrófilos em 60 dias foi 95%, 2 pacientes tiveram doença do enxerto contra hospedeiro (DECH) grau II a IV e a incidência cumulativa em 2 anos de DECH crônica foi 11%. A sobrevida global (SG) em 3 anos foi 95%. No grupo não aparentado, 86% dos pacientes receberam enxerto com incompatibilidade HLA e 3 receberam duas unidades de cordão umbilical. A mediana de CNT infundidas foi 6,1x107/kg. A incidência cumulativa da recuperação de neutrófilos em 60 dias foi 55%; de DECH grau II a IV em 100 dias foi 24% e de DECH crônica em 2 anos foi 53%. A SG em 3 anos foi 61%; melhor SG foi associada com idade < 5 anos (p=0,01) e número CNT infundidas ? 6.1x107/kg (p=0,03). Conclusão: em pacientes com SIMH, TCU aparentado é associado com excelentes resultados enquanto no TCU não aparentado o aumento no número de células promove melhoresresultados

Abstract: Background: Allogeneic stem cell transplantation is the only curative option for patients with hereditary bone marrow failure syndromes (HBMFS). Umbilical cord blood (UCB) cells is an alternative stem cell source for allotransplantation. Design and Methods: This multicenter, retrospective...

Abstract: Background: Allogeneic stem cell transplantation is the only curative option for patients with hereditary bone marrow failure syndromes (HBMFS). Umbilical cord blood (UCB) cells is an alternative stem cell source for allotransplantation. Design and Methods: This multicenter, retrospective study is based on data reported to Eurocord Registry about patients with HBMFS other than Fanconi anemia who received UCB transplantation (UCBT). Results: Sixty four patients with HBMFS were transplanted from related (n=20) or unrelated donors (n=44). Diagnoses were: Diamond-Blackfan anemia (21 patients), congenital amegakaryocytic thrombocytopenia (16 patients), dyskeratosis congenita (8 patients), Shwachman-Diamond syndrome (2 patients), severe congenital neutropenia (16 patients) and unclassified HBMFS (1 patient). In the related group, all patients but one received an HLA-matched sibling transplant. Median total nucleated cells (TNC) infused was 5x107/kg. Cumulative incidence (CI) of 60-day neutrophil recovery was 95%, 2 patients had grade II-IV acute graft-versus-host disease (GVHD), while the 3-year CI of chronic GVHD was 11%. The 3-year overall survival (OS) was 95%. In the unrelated group, 86% of patients had HLA mismatched grafts and 3 received two UCB units. Median TNC infused was 6.1x107/kg. Day-60 CI of neutrophil recovery was 55%; 100-day CI of grade II-IV acute GVHD was 24%, while 2-year CI of chronic GVHD was 53%. The 3-year OS was 61%; better OS was associated with age < 5 years (p=0.01) and a number of TNC infused ? 6.1x107/kg (p=0.03). Conclusion: in patients with HBMFS, related UCBT is associated with excellent outcomes while in unrelated UCBT increasing cell dose might provide better results