Determinação de mutações nos genes G6PC e G6PT1 em pacientes com glicogenoses tipo Ia e Ib

Determinação de mutações nos genes G6PC e G6PT1 em pacientes com glicogenoses tipo Ia e Ib

Marcelo Paschoalete Carlin

DISSERTAÇÃO

Português

T/UNICAMP C194d

[Determination of mutations in G6PC and G6PT1 genes in patients with glycogen storage disease type Ia and Ib]

Campinas, SP : [s.n.], 2011.

99 f. : il.

Orientadores: Carlos Eduardo Steiner, Carmen Silvia Bertuzzo

Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas

Resumo: A transformação de glicogênio em glicose acontece através de reações químicas realizadas por enzimas específicas e uma deficiência em uma delas leva ao acúmulo de glicogênio, resultando em distúrbios hereditários conhecidos como doenças de depósito de glicogênio (GSD, da sigla em inglês),...

Abstract: Glucose transformation into glycogen is mediated by specific enzymes and a deficiency in one of them may cause glycogen accumulation, resulting in hereditary disorders known as glycogen storage diseases (GSD), or glycogenosis. Glycogenosis type I (GSDI), responsible for more than 90% of...

Determinação de mutações nos genes G6PC e G6PT1 em pacientes com glicogenoses tipo Ia e Ib

Marcelo Paschoalete Carlin


										

Determinação de mutações nos genes G6PC e G6PT1 em pacientes com glicogenoses tipo Ia e Ib

Marcelo Paschoalete Carlin

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