Distrofia miotônica tipo 1 estudo de imagem cerebral, aspectos psicológicos, psicométricos e qualidade de vida
Helena Rezende Silva Mendonça
DISSERTAÇÃO
Português
T/UNICAMP M523d
[Myotonic dystrophy type 1 brain imaging study, psychological, psychometrics aspects and quality of life]
Campinas, SP : [s.n.], 2010.
95 f. : il.
Orientadores: Anamarli Nucci, Carlos Alberto Mantovani Guerreiro
Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas
Resumo: Introdução: A Distrofia Miotônica tipo 1 (DM1) é doença conseqüente a repetição de tripletos CTG, locus 19 q13.2-13.3, com manifestações sistêmicas entre as quais as neuromusculares são as mais limitantes e estudadas. O comprometimento cerebral e suas repercussões neuropsicológicas e na...
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Resumo: Introdução: A Distrofia Miotônica tipo 1 (DM1) é doença conseqüente a repetição de tripletos CTG, locus 19 q13.2-13.3, com manifestações sistêmicas entre as quais as neuromusculares são as mais limitantes e estudadas. O comprometimento cerebral e suas repercussões neuropsicológicas e na qualidade de vida é bem menos conhecido e dimensionado. Objetivo: Propôs-se conhecer as características de uma coorte de pacientes DM1, identificar possíveis alterações psicológicas, psicométricas e de qualidade de vida, avaliar possível atrofia cerebral e alteração da substância branca. Métodos: Estudo descritivo e comparativo incluindo 15 pacientes DM1, geneticamente confirmados, pareados por sexo, idade e escolaridade a controles (n=15) sem doenças neuropsicológicas conhecidas. Todos foram submetidos à avaliação clínico-neurológica, responderam ao Mini Exame do Estado Mental (MEEM), questionários SF-36 e de depressão de Beck (QDB), escala de sonolência de Epworth, e à Ressonância Magnética cerebral (RMc). Aplicou-se o Wechsler Adult Inteligence Scale (WAIS III) nos pacientes. As neuroimagens foram avaliadas por inspeção visual e medidas de atrofia cerebral. Usou-se análise estatística descritiva e o teste de Mann-Whitney, com nível de significância p< 0,05. Resultados: A miotonia clinica foi identificável em 80% dos pacientes, os quais tiveram escores 3 a 5 pela Muscular impairment rating scale (MIRS). Houve maior freqüência de comorbidades na DM1. A qualidade de vida foi comprometida no domínio físico, mas não no mental. Escores de sonolência e de depressão entre DM1 vs controles, não foram diferentes, exceto nos itens "sentimento de culpa" e "falta de energia", pelo QDB. O MEEM mostrou baixo desempenho em orientação espacial e cálculo nos DM1. O WAIS III revelou um paciente com QI na média superior, 8 na média e 6 na média inferior, com baixos escores em compreensão. A RMc mostrou significativo alargamento generalizado dos ventrículos nos pacientes; maior freqüência de atrofia cerebral leve, sem diferença estatística; alta freqüência de lesões difusas na substância branca, com significância estatística nas lesões parietais esquerdas na DM1-infantil. Os diâmetros septo-caudado direito e esquerdo, e suas razões com o diâmetro biparietal apresentaram diferenças significativas. Conclusão: O comprometimento muscular foi proporcional à duração da DM1 e somado às demais limitações físicas, possivelmente contribuiu para a percepção da perda da qualidade de vida e falta de energia. Alterações cognitivas quanto à orientação espacial, cálculo, senso comum e juízo social foram observadas através de instrumentos não dependentes de auto-avaliação, em contraste à percepção de saúde mental pelos pacientes. Alterações da estrutura cerebral na DM1 incluíram atrofia e comprometimento da substância branca, as quais possivelmente estão associadas aos distúrbios neuropsíquicos. Estudos futuros refinando a neuroimagem e os testes neuropsicológicos poderão definir correlações entre a disfunção e estrutura cerebral na DM1
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Abstract: Introduction: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a disease associated to CTG repeats in locus 19 q13.2-13.3 with systemic manifestations. The neuromuscular deficits are the most prominent and studied. Brain abnormalities and its neuropsychological repercussions on quality of life is less...
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Abstract: Introduction: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a disease associated to CTG repeats in locus 19 q13.2-13.3 with systemic manifestations. The neuromuscular deficits are the most prominent and studied. Brain abnormalities and its neuropsychological repercussions on quality of life is less well known and measured. Objective: To investigate the characteristics of a cohort of DM1 patients, to identify possible psychological, psychometric and quality of life changes, and to assess possible brain atrophy and white matter lesions. Methods: Descriptive and comparative study including 15 DM1 patients, genetically confirmed, matched by sex, age and education with controls (n = 15) without neuropsychological diseases known. All study participants underwent clinical neurological evaluation, responded to the Mini-Mental State Examination (MMSE), the SF-36 and the Beck Depression Inventory (BDI), Epworth Sleepiness Scale, and were subjected to brain magnetic resonance (bMRI). We applied the Wechsler Adult Intelligence Scale (WAIS III) to patients. Neuroimages were assessed by means of visual inspection and measurements of brain atrophy. We used descriptive statistics and the Mann-Whitney test, with significance level p <0.05. Results: Clinical myotonia was identifiable in 80% of patients who scored 3 to 5 according to the muscular impairment rating scale (MIRS). There was a higher frequency of comorbidities in DM1. Quality of life was compromised in the physical, but not in mental domain. Sleepiness and depression scores among DM1 versus controls were not different, except for items "guilt" and "loss of energy" according to the BDI. MMSE showed poor performance in spatial orientation and calculation in DM1. WAIS III revealed one patient with high average IQ, 8 with average IQ and 6 with low average, and low scores in comprehension. bMRI showed significant generalized enlargement of ventricles in patients, increased frequency of mild cerebral atrophy, with no statistical difference, high frequency of diffuse lesions in the white matter, with statistical significance in the left parietal lobe lesions in childhood-onset DM1. Septum-caudate right and left diameters and their ratios with the biparietal diameter showed significant differences. Conclusion: Muscular impairment was proportional to the duration of DM1 and, which added to other physical limitations, possibly contributed to the perceived loss of quality of life and loss of energy. Cognitive changes as to the spatial orientation, calculation, common sense and social judgments were observed by means of non-dependent self-assessment, in contrast to the patients' perception of mental health. Changes in brain structure in DM1 included atrophy and white matter impairment, which are possibly associated with neuropsychological abnormalities. Further studies refining the correlations between brain structure and neuropsychological tests are necessary
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Nucci, Anamarli, 1947-
Orientador
Guerreiro, Carlos Alberto Mantovani, 1951-
Coorientador
Pfeilsticker, Beatriz Helena Miranda
Avaliador
Barreira, Amilton Antunes
Avaliador
Distrofia miotônica tipo 1 estudo de imagem cerebral, aspectos psicológicos, psicométricos e qualidade de vida
Helena Rezende Silva Mendonça
Distrofia miotônica tipo 1 estudo de imagem cerebral, aspectos psicológicos, psicométricos e qualidade de vida
Helena Rezende Silva Mendonça
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