Aspectos clínicos e eletrencefalográficos da Síndrome de Dravet e da Síndrome de Doose
Paula Maria Preto
DISSERTAÇÃO
Português
T/UNICAMP P927a
[Clinical and electroencephalographic aspects in Dravet Syndrome and Doose Syndrome]
Campinas, SP : [s.n.], 2010.
97 f. : il.
Orientadores: Marilisa Mantovani Guerreiro, Maria Augusta Montenegro
Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas
Resumo: A Epilepsia Mioclônica Grave da Infância ou Síndrome de Dravet (SDr) e a Epilepsia Miclônico-Astática ou Síndrome de Doose (SDo) são epilepsias raras da infância, que cursam com crises epilépticas refratárias, nas quais há predomínio das mioclonias, e que podem levar à deterioração do...
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Resumo: A Epilepsia Mioclônica Grave da Infância ou Síndrome de Dravet (SDr) e a Epilepsia Miclônico-Astática ou Síndrome de Doose (SDo) são epilepsias raras da infância, que cursam com crises epilépticas refratárias, nas quais há predomínio das mioclonias, e que podem levar à deterioração do desenvolvimento neuropsicomotor. Em aproximadamente 2/3 dos pacientes com SDr encontra-se mutação da subunidade alfa do canal de sódio (SCN1A). Nosso objetivo neste estudo foi de avaliar as características clínicas e eletrencefalográficas na SDr e SDo. Avaliamos 14 pacientes com SDr, com idade de início das crises entre três e 18 meses (média: 9 ± 4 meses), sendo quatro do sexo masculino e 10 do sexo feminino. Avaliamos também 13 pacientes com Sdo, com idade de início das crises entre dois e seis anos (média: 3,02 ± 1,22 anos), sendo sete do sexo masculino e seis do sexo feminino. Em todos os pacientes foram realizados exame neurológico tradicional, EEG (2 a 8 exames por paciente), RM crânio e Escala de Vineland, que estabelece o nível de maturidade social e psicomotora da criança, para permitir a avaliação do comportamento adaptativo nas áreas relacionadas à comunicação, atividade de vida diária, socialização e habilidades motoras fina e grossa. Foram encontradas alterações no exame neurológico em todos os pacientes com SDr e quatro pacientes com SDo. Ocorreu deterioração do comportamento adaptativo em todos os pacientes com SDr e oito pacientes com SDo. Nosso estudo encontrou ataxia, sinais leves de liberação piramidal, hiperatividade, espectro autístico nos pacientes com SDr e SDo. Foi observada lentificação da atividade de base e atividade epileptiforme no EEG em dez pacientes com SDr e ritmo de Doose em nove pacientes com SDo, além de atividade epileptiforme em todos os pacientes com SDo. Observamos alterações epileptiformes focais e generalizadas na SDr e alterações epileptiformes predominantemente generalizadas na SDo. A pesquisa da mutação da subunidade alfa do canal de sódio (SCN1A) foi realizada em 10 pacientes com SDr e em 10 pacientes com SDo e foi encontrada a mutação em seis pacientes com SDr, sendo normal nos demais. Nas SDr e SDo os nossos dados concordaram com os achados da literatura em relação aos achados clínicos, exame neurológico, EEG, exames de imagem, genotipagem e tratamento; no entanto, foi discordante da literatura quanto à distribuição quanto ao sexo na SDr, o que pode ser justificado pela nossa casuística modesta. A aplicação da Escala de Vineland foi dado inovador nos estudos da SDr e SDo. Acreditamos que nossa pesquisa permitiu melhor caracterização dessas duas síndromes epilépticas e mostrou resultados semelhantes aos estudos europeus, onde foram originalmente descritos
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Abstract: Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy or Dravet syndrome (SMEI) and Mioclonic-Astatic Epilepsy or Doose Syndrome (MAE) are rare childhood epilepsies, which occur with refractory seizures, where there is a predominance of myoclonic seizures. Deterioration of the neuropsychomotor development...
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Abstract: Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy or Dravet syndrome (SMEI) and Mioclonic-Astatic Epilepsy or Doose Syndrome (MAE) are rare childhood epilepsies, which occur with refractory seizures, where there is a predominance of myoclonic seizures. Deterioration of the neuropsychomotor development usually occurs. Approximately two thirds of patients of the patients with SMEI may have mutation of the alpha subunit of the sodium channel (SCN1A). Our objective was to evaluate the clinical and electroencephalographic features of SMEI and MAE. We evaluated 14 patients with seizure onset between three and 18 months of age with SMEI (mean age: 9 ± 4 months). Four were male and 10 female. We also evaluated 13 patients with seizure onset between two and six years with MAE (mean age: 3, 02 ± 1, 22 years). Seven were male and six female. We performed traditional neurological examination, EEG (2-8 exams per patient), cerebral MRI and Vineland Scale, that establishes the level of psychomotor and social maturity of the child to allow an assessment of the adaptive behavior in areas related to communication, activity of daily living, socialization and fine and gross motor skills. Our study found changes in the neurological examination of 14 patients with SMEI and four patients with MAE. We observed slowing of background activity and epileptiform activity in 10 patients with SMEI. Doose rhythm was detected in nine patients with MAE and epileptiform activity in all patients with MAE. Deterioration of adaptive behavior occurred in all patients with SMEI and eight patients with MAE. Our study showed ataxia, mild signs of pyramidal liberation, hyperactivity and autistic spectrum in patients with SMEI and MAE. We observed focal and generalized epileptiform discharges in patients with SMEI and disturbance was predominantly generalized in patients with MAE. The study of mutation of the alpha subunit of the sodium channel (SCN1A) was performed in 10 patients with SMEI and 10 patients with MAE and the mutation was found in six patients with SMEI and the remaining examination was normal. In SMEI and EMA our data are in keeping with the findings of the literature regarding clinical, neurological examination, EEG, cerebral MRI, genotyping and treatment; except for gender distribution in the SMEI, which can be attributed to the small study group. The assessment with Vineland scale brought a new light to the understanding of SMEI and MAE. We believe that our research has enabled better characterization of these two epileptic syndromes, showing that the results are similar to those from Europe, where they were originally described
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Guerreiro, Marilisa Mantovani, 1955-
Orientador
Montenegro, Maria Augusta Santos, 1972-
Coorientador
Tedrus, Gloria Maria Almeida Souza
Avaliador
Aspectos clínicos e eletrencefalográficos da Síndrome de Dravet e da Síndrome de Doose
Paula Maria Preto
Aspectos clínicos e eletrencefalográficos da Síndrome de Dravet e da Síndrome de Doose
Paula Maria Preto
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