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Estudo do gene SHOX em casos de discondrosteose de Léri Weill e displasia mesomélica de Langer

Estudo do gene SHOX em casos de discondrosteose de Léri Weill e displasia mesomélica de Langer

Renata de Lima

TESE

Português

T/UNICAMP L628e

[Study of SHOX gene in cases of Leri-Weill dyschondrosteosis and Langer mesomelic dysplasia]

Campinas, SP : [s.n.], 2010.

198 p. : il.

Orientadores: Andréa Trevas Maciel Guerra, Maricilda Palandi de Mello

Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciencias Medicas

Resumo: A Discondrosteose de Leri-Weill (DLW), caracterizada por baixa estatura, encurtamento mesomélico dos membros e deformidade de Madelung, deve-se a alterações no gene SHOX, localizado na região pseudoautossômica dos cromossomos sexuais e que atua como fator de transcrição. Alterações em um dos... Ver mais
Abstract: Leri-Weill Dyschondrosteosis (LWD) is characterized by short stature, mesomelic shortening of members and Madelung deformity. It results from changes in the SHOX gene, located in the pseudoautosomal region of the sex chromosomes. The protein it codes acts as a transcription factor. Changes... Ver mais

Estudo do gene SHOX em casos de discondrosteose de Léri Weill e displasia mesomélica de Langer

Renata de Lima

										

Estudo do gene SHOX em casos de discondrosteose de Léri Weill e displasia mesomélica de Langer

Renata de Lima

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