Orientador : Antonio Sergio Ramalho

Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia

Resumo: Apesar de a deficiência da desidrogenase de 6-fosfato de glicose (G6-PD) ser uma alteração genética freqüente em populações brasileiras, ainda se dispõe de poucas informações a respeito do significado clínico dessa enzimopenia em nosso meio. Assim sendo, pretendeu-se com o presente trabalho...

Resumo: Apesar de a deficiência da desidrogenase de 6-fosfato de glicose (G6-PD) ser uma alteração genética freqüente em populações brasileiras, ainda se dispõe de poucas informações a respeito do significado clínico dessa enzimopenia em nosso meio. Assim sendo, pretendeu-se com o presente trabalho iniciar o estudo sistemático da deficiência de G6-PD na região de Campinas, SP, investigando vários aspectos dessa enzimopenia importantes do ponto de vista genetico-clínico. Para tanto, a deficiência de G6-PD foi investigada em uma amostra de 3.339 indivíduos do sexo masculino residentes na região de Campinas, representados por doadores de sangue, pacientes internados em hospitais e hansenianos medicados com sulfona. Foram detectados 104 deficientes de G6-PD, a partir dos quais foram investigados os objetivos propostos) ou seja: 1) verificar a validade do uso do teste de redução da metemoglobina (BREWER et al., 1962) na identificação da deficiência de G6-PD, já que esse teste, por ser simples e econômico, ê passível de ser usado em larga escala em nossas populações; 2) caracterizar uma amostra de deficientes de G6-PD detectados na região de Campinas quanto á sua procedência e grau de exposição a fatores potencialmente hemolíticos do meio ambiente; 3) avaliar a morbidade da enzimopenia em nosso meio: a) verificando a freqüência de antecedentes sugestivos de hemólise em uma amostra de deficientes, comparando-a com a de um grupo controle; b) investigando clínica e laboratorialmente uma amostra de deficientes que já estavam sendo submetidos, no momento da detecção, à terapêutica potencialmente hemolítica, ou seja uma amostra de hansenianos medicados com diaminodifenilsulfona (DDS); 4) caracterizar uma amostra de deficientes quanto às variantes de G6-PD; 5) investigar as conseqüências clínicas da transfusão sangues deficientes de G6-PD; 6) verificar a eventual associação entre a deficiência G6-PD e a hemoglobina S. Para atender a esses objetivos, os enzimopênico seus controles normais e pacientes transfundidos com sangues deficientes de G6-PD foram submetidos a vários exames clínicos e/ ou laboratoriais, que permitiram à autora chegar às seguintes conclusões:1 ) O teste de redução da metemoglobina é um método confiável de triagem dos deficientes de G6-PD, desde que observados os pré-requisito necessários para a realização desse exame. Não foram observados no presente trabalho os casos falsamente deficientes de G6-PD referidos por BAPAT et al.(1976), razão pela qual não se constatou nenhuma vantagem em modificar esse teste ou em substituí-lo por outros exames mais dispendiosos, como o teste do descaramento do azul cresil brilhante; 2) grande parte dos deficientes de G6-PD na região de Campinas são imigrantes, oriundos, sobretudo, dos Estados Nordestinos e de Minas Gerais; 3) os deficientes de G6-D na região de Campinas mantêm contato freqüente com fatores ambientes capazes de desencadear hemólise, tais como a naftalina, a sulfa e outros medicamentos. A intensidade de contato dos enzimopênicos com essas substâncias, no entanto, parece ser insuficiente para desencadear, na maioria dos casos, hemólise importante; 4) a maioria dos deficientes de G6-PD da região de Campinas, sejam negróides ou caucasóides, apresenta a variante A- dessa enzima, mais benigna do ponto de vista clínico; 5) a deficiência de G6-PD não determina o aparecimento de alterações clinicas graves na maioria dos enzimopênicos da região de Campinas. Assim sendo, essa enzimopenia não deve constituir um problema de Saúde Pública em nosso meio, embora, seja importante a nível individual e familial, já que não pode ser excluída a possibilidade de um ou outro deficiente manifestar, esporadicamente, complicações clinicas graves, ou até mesmo fatais; 6) na maioria das transfusões de sangues deficientes de G6-PD realizadas em nosso meio não devem ocorrer complicações hemolíticas importantes no receptor. Isso talvez se deva ao fato de a maioria dos doadores de sangue apresentar a variante A-de G6-PD. Aqui também é importante ressaltar que a possibilidade de ocorrência de reações pós-transfusionais graves em casos esporádicos do uso de sangues deficientes de G6PD não está excluída, sobretudo se o doador apresentar a variante Mediterrânea e o receptor estiver sendo medicado com drogas incompatíveis; 7) a deficiência de G6-PD não deve estar associada, em nosso meio, à hemoglobina S