Orientador: Bernardo Beiguelman

Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia

Resumo: A visão clássica sobre o mecanismo de herança do glaucoma congênito primário é a que essa anomalia é sempre transmitida de modo autossômico recessivo monogênico. A análise dos dados familiais de 1408 portadores dessa anomalia mostra que o glaucoma congênito primário é, na verdade, uma...

Resumo: A visão clássica sobre o mecanismo de herança do glaucoma congênito primário é a que essa anomalia é sempre transmitida de modo autossômico recessivo monogênico. A análise dos dados familiais de 1408 portadores dessa anomalia mostra que o glaucoma congênito primário é, na verdade, uma entidade genética heterogênea, visto que foi possível detectar pelo menos duas formas autossômicas monogênicas dessa doença, sendo uma dominante e outra recessiva. Há, ainda, um grande contingente de anômalos cuja etiologia (genética) não fui passível determinar. Assim sendo é fundamental, tanto para o geneticista quanto para o o oftalmologista, que se procure distinguir as diferentes entidades genético-clínicas ao nível anatômico e/ou bioquímico