Orientador: Antonio Sergio Ramalho

Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia

Resumo: A hemoglobinopatia SC é a segunda síndrome falcêmica mais importante no Brasil, devido à sua significativa prevalência entre negróides e também pelas manifestações clínicas apresentadas Apesar disso, ela tem sido pouco estudada em nosso país, não existindo na literatura nacional nenhum...

Resumo: A hemoglobinopatia SC é a segunda síndrome falcêmica mais importante no Brasil, devido à sua significativa prevalência entre negróides e também pelas manifestações clínicas apresentadas Apesar disso, ela tem sido pouco estudada em nosso país, não existindo na literatura nacional nenhum trabalho específico sobre essa doença. No presente trabalho, procurou-se investigar o significado médico da doença SC no Estado de são Paulo, analisando-se dois tipos de casuísticas de pacientes SC. Em um deles, a doença SC foi investigada sistematicamente em uma grande amostra de pacientes negróides, verificando-se a morbidade da doença SC em termos relativos. Para tanto, foram examinadas 1000 amostras de sangue de pacientes negróides que procuraram atendimento médico no Hospital das Clínicas da UNICAMP, as quais foram submetidas a um teste de solubilidade para a hemoglobina S e à eletroforese de hemoglobinas em pH alcalino. Já no outro tipo de casuística , a morbidade da doença SC foi avaliada em termos absolutos , analisando-se as manifestações clínicas de uma amostra de 35 portadores dessa doença. Os resultados obtidos permitiram as seguintes conclusões: l - A hemoglobinopatia SC possui significativa morbidade em negróides paulistas , sendo encontrada entre doentes que freqüentam um hospital-escola em proporção significativamente superior à esperada casualmente na população negróide da mesma área geográfica; 2 - A prevalência de heterozigotos se é particularmente importante em amostras de pacientes negróides com determinadas manifestações clínicas, como dores ósteo-articulares, anemia e úlceras de membros inferiores; 3-.As dores ósteo-articulares constituem o principal motivo de diagnóstico da doença se em nosso meio, sendo um dos sintomas mais freqüentes dessa doença em nossos pacientes 4- Cerca de 77% dos nossos heterozigotos SC manifestam anemia, que é a segunda causa de diagnóstico dessa doença em nosso meio; 5- Apesar de a doença SC ser uma causa importante de úlceras de membros inferiores entre negróides paulistas, sobretudo entre homens com menos de 30 anos de idade, apenas cerca de 3% dos nossos heterozigotos SC apresentam essa alteração clínica, que é a sexta causa de diagnótico da doença SC em nosso meio; 6-A proporção de portadores da hemoglobinopatia SC que deixam de ser diagnosticados em nosso meio deve ser realmente bastante elevada, recebendo esses pacientes tratamento meramente sintomático; 7- A confusão diagnóstica entre a doença SC e a anemia falciforme também parece ser comum em nosso meio (cerca de 17% dos casos neste estudo); 8- Alta proporção dos nossos pacientes SC (cerca de 50% neste estudo) só são diagnosticados após os 15 anos de idade ou mesmo após os 30 anos; 9- Comparando-se a frequência de algumas manifestações clínicas dos pacientes SC com a observada entre negróides paulistas com a anemia falciforme, observou-se entre os primeiros menor incidência de dores ósteo-articulares , pneumonia, hepatomegatia e úlcera de membros inferiores. Já a incidência de dores abdominais, esplenomegalia, , necrose óssea e litíase biliar não diferiu significamente entre os dois grupos de pacientes; 10- Da mesma forma, comparando-se a freqüência de algumas manifestações clínicas dos pacientes SC com a observada entre negróides paulistas com a anemia microdrepanocítica ou s/pOtalassemia, observou-se entre os primeiros menor incidência apenas de hepatomegalia. A incidência de dores ósteo-articulares , dores abdominais, esplenomegalia , necrose óssea, úlceras de membros inferiores e litíase biliar não diferiu significativamente entre os dois grupos de pacientes; 11- O perfil clínico dos nossos pacientes SC não distoa gritantemente do observado por outros autores nacionais e estrangeiros entre indivíduos com a mesma doença; 12- A alvocitose é uma das alterações do esfregaço sanguineo mais freqüentes entre os indivíduos com a doença se, favorecendo esta hipótese diagnóstica em um caso de síndrome falcêmica