Resumo: Introdução: A disgenesia gonadal (DG) parcial XY, caracterizada por disgenesia testicular e genitais internos e externos ambíguos em indivíduos com cariótipo 46,XY, é uma causa rara de distúrbio da diferenciação do sexo, de prognóstico ainda não completamente elucidado e etiologia ainda desconhecida. No entanto, o conhecimento a respeito de sua evolução clínica, da ocorrência de puberdade espontânea e de anomalias associadas é fundamental para definição do sexo de criação e orientação das famílias. Além disso, como genes responsáveis pela diferenciação testicular agem como promotores do crescimento, é possível haver associação dessa afecção com distúrbios do crescimento pré e pós-natal. Objetivo: Avaliar características clínicas associadas a esse distúrbio da diferenciação gonadal: antecedentes gestacionais e familiares, crescimento, puberdade espontânea e anomalias associadas. Sujeitos e Métodos: Análise retrospectiva dos dados contidos nos prontuários de 11 pacientes com DG Parcial XY criados no sexo masculino e com ao menos um dos testículos situado na bolsa escrotal. Estes pacientes haviam sido objeto de extensa avaliação clínica, histopatológica e molecular entre 1996 e 1998. Resultados: A maioria dos pacientes atingiu altura final dentro do canal de crescimento, e todos tiveram puberdade espontânea, apesar de níveis elevados de LH em alguns casos; apenas um necessitou de reposição de andrógenos para completar o desenvolvimento puberal. Havia níveis elevados de FSH e grave oligospermia; deficiência mental foi observada em três casos e hipotireoidismo em dois. Discussão: Portadores de DG parcial XY criados no sexo masculino e que tenham ao menos um testículo tópico têm bom prognóstico quanto à puberdade espontânea, embora haja possibilidade de falência secundária das células de Leydig; já o prognóstico quanto á função reprodutora é reservado. Não há indicações de que haja distúrbios do crescimento pré e pós-natal associados à disgenesia testicular. Apesar do pequeno número amostral, a maior freqüência de déficit cognitivo e hipotireoidismo observada nesta amostra indica que é necessário haver especial atenção a estas possíveis anomalias associadas Ver menos

Abstract: Introduction: XY partial gonadal dysgenesis (GD), characterized by ambiguous internal and external genitália in 46,XY subjects, is a rare cause of disorder of sex development. Both prognosis and etiology are still unknown. However, knowledge regarding natural history, spontaneous puberty and associated anomalies is essential to define sex of rearing and to discuss the prognosis with the parents. In addition, as genes responsible for testicular differentiation act as growth promoters, there may be an association of this disorder with pre and postnatal growth deficiency. Aim: To evaluate the clinical features associated with this disorder of gonadal differentiation: gestational and family history, growth, spontaneous puberty and associated anomalies. Subjects and Methods: Retrospective analysis of data from the clinical files of 11 patients with XY partial GD reared as males and who had at least one testis located in the scrotum. These patients had been subject to careful clinical, histopathological and molecular evaluation between 1996 and 1998. Results: Most patients attained final height within the limits of their growth channel, and all had spontaneous pubertal development, though some had high levels of LH. Only one needed androgen replacement to complete puberty. There were high levels of FSH and severe oligospermia. Mental deficiency was observed in three cases and hypothyroidism in two. Discussion: Patients with XY partial GD with at least one topic testis have good prognosis regarding spontaneous puberty, though there is a possibility of secondary Leydig cells' failure; there is no good prognosis regarding reproductive function. There are no indications on pre or postnatal growth deficiency associated with testicular dysgenesis. Despite the small sample size, the higher frequency of cognitive deficit and hypothyroidism indicates that there must be special attention to these associated disorders Ver menos