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Estudo molecular em individuos com surdez sensorioneural não-sindromica monoalelicos para mutações no gene GJB2

Estudo molecular em individuos com surdez sensorioneural não-sindromica monoalelicos para mutações no gene GJB2

Sueli Matilde da Silva-Costa

DISSERTAÇÃO

Português

T/UNICAMP Si38e

[Molecular study in subjects with sensorineural nonsyndromic deafness and monoallelics mutations in GJB2 gene]

Campinas, SP : [s.n.], 2009.

125 p. : il.

Orientador: Edi Lucia Sartorato

Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia

Resumo: Mutações no gene GJB2 (Cx26) são as causas mais comuns de perda auditiva não-sindrômica autossômica recessiva. Contudo, 10 a 40% dos casos com mutações no gene da Cx26 são detectadas em apenas um dos alelos, causando um problema no diagnóstico molecular. Estes achados podem ser atribuídos à... Ver mais
Abstract: Mutations in the GJB2 gene (Cx26) are the most common cause of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. However, in 10 to 40% of these cases, mutations in Cx26 gene are detected in on1y one allele which causes a problem in molecular diagnostico These findings could be attributed to... Ver mais

Estudo molecular em individuos com surdez sensorioneural não-sindromica monoalelicos para mutações no gene GJB2

Sueli Matilde da Silva-Costa

										

Estudo molecular em individuos com surdez sensorioneural não-sindromica monoalelicos para mutações no gene GJB2

Sueli Matilde da Silva-Costa

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