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Caracterização molecular da fenilcetonuria em pacientes da região de Campinas

Caracterização molecular da fenilcetonuria em pacientes da região de Campinas

Erika Lourenço Pollice

TESE

Português

(Broch.)

T/UNICAMP P764c

[Molecular characterization of phenylketonuria in patients of Campinas region]

Campinas, SP : [s.n.], 2008.

80f. : il.

Orientador: Carmen Silvia Bertuzzo

Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas

Resumo: A fenilcetonúria (PKU) é uma doença autossômica recessiva que na sua forma clássica é causada pela deficiência da enzima hidroxilase da fenilalanina (PAH), cuja função é catalisar a reação de hidroxilação da fenilalanina em tirosina. Uma alteração no gene da PAH leva a deficiência de... Ver mais
Abstract: Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive genetic disorder caused by deficiency of the hepatic phenylalanine-4-hydroxylase (PAH), which catalyzes hydroxylation of phenylalanine to tyrosine. Deficiency of PAH is caused by mutations in the PAH gene, resulting in high serum levels of... Ver mais

Caracterização molecular da fenilcetonuria em pacientes da região de Campinas

Erika Lourenço Pollice

										

Caracterização molecular da fenilcetonuria em pacientes da região de Campinas

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