Resumo: Introdução: Machado-Joseph (DMJ) é doença degenerativa, de herança autossômica dominante, comum em populações de origem portuguesa. Pertence à classe das desordens genéticas chamadas de doenças da tripla repetição. A mutação original envolve a repetição anormal do código "CAG" no cromossomo 14q. A prevalência estimada no Brasil é de 1:100.000. Os sintomas polimorfos aparecem entre 30 e 50 anos. A doença Inicia-se com modificações musculares, alterações de marcha e equilíbrio, ataxia, movimento involuntário de olhos e diplopia. O processo degenerativo acomete diferentes regiões e/ou funções do sistema nervoso central e/ou periférico, entre elas áreas e vias responsáveis pelo controle motor da fonoarticulação e da deglutição. Com o desenvolvimento da doença, a capacidade de comunicação e deglutição vai se restringindo e a utilização de métodos alternativos passa a ser recurso importante. A intervenção fonoaudiológica nas alterações de deglutição é importante, pois na maioria dos casos a dificuldade de deglutir pode causar pneumonia aspirativa. O Objetivo deste estudo é caracterizar a fonoarticulação na DMJ, correlacionar com tamanho do tripleto CAG, tempo de evolução da doença, idade de início dos sintomas e tipo clínico além de caracterizar a deglutição num grupo de pacientes. Método: Participaram 33 pacientes com DMJ que tiveram amostra de fala espontânea e gesto motor de fala alternada (GMFA - /pa/ /ta/ /ka/ /pataka/ /a/) gravadas dos quais 12 se submeteram à videoendoscopia da deglutição. As análises do material gravado foram feitas de três formas distintas. A primeira realizada com 31 pacientes, foi análise da inteligibilidade de fala de trecho de 5 segundos de fala espontânea, em única audição, com fone, por três fonoaudiólogos experientes que realizaram transcrição grafêmica. A segunda análise, perceptiva auditiva, com número de audições livre, foi feita seguindo o protocolo adaptado da Mayo Clinic para disartria, com os mesmos avaliadores. Para terceira análise utilizando GMFA, participaram 28 pacientes que tiveram suas amostras de GMFA avaliadas pelo programa Motor Speech Profile da Kay Pentax que extraiu média de duração do período vogal consoante (Ex. /pa/) em ms, o número de sílabas por segundo, o desvio padrão do período (ms), o coeficiente de variação do período(%) e a perturbação do período(%). Essas análises foram comparadas com banco de vozes normativo um a um por gênero. Para análise da deglutição foi realizada a videoendoscopia utilizando protocolo do ambulatório de Disfagia Unicamp. Resultados e Conclusões: A fonoarticulação é caracterizado por alterações de Pitch, qualidade vocal, ressonância e pressão intra oral, inteligibilidade, prosódia e articulação. Esses dados apresentam grau alto ou moderado de correlação com idade de início da doença e tamanho de expansão do CAG . Quanto a GMFA o grupo DMJ é significativamente diferente do grupo controle e o tempo de duração da doença se correlaciona com o pior desempenho de execução da GMFA. Com relação à deglutição podemos concluir que existem alterações na fase faríngea da deglutição nos pacientes com DMJ, por alteração do controle motor oral, que dificulta a manipulação de maior viscosidade e volume na cavidade oral, aumentando a ocorrência de estases e penetrações. Ver menos

Abstract: Introduction: Machado-Joseph (MJO) is a degenerative, autosomal dominant inherited disease, common to populations of Portuguese descent. It is a form of triplet repeat genetic disorder. The original mutation is caused by an abnormal repetition of the CAG code on chromosome 14q. The estimated prevalence in Brazil is 1: 1 00,000. The polymorphic symptoms appear between ages 30 and 50. The disease begins with various muscle alterations, difficulty in walking and balance, ataxia, involuntary eye movement, and double vision. The degenerative progression damages different areas and/or functions of the central and/or peripheral nervous system(s), among these, the areas and channels responsible for the motor control of speech and deglutition. As the disease advances, the ability to communicate and deglutition become hindered, and the use of alternative methods becomes an important resource. Speech therapy interventions aimed at the alterations in deglutition are important, as most cases of difficulty in swallowing can cause aspiration pneumonia. The Objective of this study is to characterize phono-articulation in MJO and correlate it to the size of the CAG triplet, the time the disease takes to evolve, the age at which the first symptoms were detected, and clinical type, and characterize the deglutition in this group. Method: Thirty-three MJO patients participated by recording samples of their spontaneous speech and motor gesture of alternate speech (GMFA - Ipal Ital Ikal Ipatakal la/), and 12 patients underwent videoendoscopies of their deglutition. The analysis of the recorded material was carried out in three distinct forms. The first, tested on ali patients, was the analysis of the intelligibility of a five-second passage of spontaneous speech, in a single listening through an earphone, by three experienced speech therapists who registered a phonetic transcription. The second form, hearing perception, now with a free number of listening trials, was performed by the same evaluators by following the protocol adapted by the Mayo Clinic for dysarthria. The third form, employing GMFA, 28 patients had their GMFA samples evaluated by the Motor Speech Profile program by Kay Pentax, which obtained the average duration of the vowel consonant pedod (Ex. Ipa/) in ms, the number of syllables per second, the deflection standard of the period (ms), the variable coefficient of the period (%) and the perturbation of the period (%). These analyses were compared to normative voice banks, one by one, according to category. For the deglutition analysis, the protocol of Unicamp's dysphagia medical clinic was adopted. Results and Conclusions: The phono-articulation is characterized by alterations in pitch, vocal quality, resonance and intra-oral pressure, intelligibility, pronunciation and articulation. These data presented a high to moderate degree of correlation with age at which the disease manifested and the size of the CAG expansion. As to the GMFA trials, the MJO group was significantly different from the control group, and the time span of the disease correlates to the worst capacity to perform the GMFA. In relation to deglutition, we can conclude that alterations do exist in the pharyngeal phase of swallowing in patients suffering from MJO due to alterations in the control of the oral motor, which hampers the manipulation of larger viscosities and volume in the oral cavity, increasing the occurrences of stasis and penetrations. Ver menos