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Mutações novas dos genes CYP21A2 e CYP11B1 e suas alferações na atividade enzimatica

Mutações novas dos genes CYP21A2 e CYP11B1 e suas alferações na atividade enzimatica

Fernanda Caroline Soardi

TESE

Português

T/UNICAMP So11m

[New mutations in CYP21A2 and CYP11B1 genes and their effects upon the enzimatic activities]

Campinas, SP : [s.n.], 2008.

229p. : il.

Orientadores: Maricilda Palandi de Mello, Anna Wedell

Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia

Resumo: A causa mais freqüente de hiperplasia congênita da adrenal (HCA) é a deficiência da enzima CYP21A2 responsável por cerca de 90% dos casos, seguida da deficiência de CYP11B1, a qual é responsável por 5-8%. A deficiência de CYP21A2 apresenta diferentes sintomas clínicos, que podem variar de... Ver mais
Abstract: Deficiency of CYP21A2 enzyme is responsible for more than 90% of congenital adrenal hyperplasia (CAH) followed by the deficiency of CYP11B1, which is responsible for 5-8% of the cases. The deficiency of CYP21A2 is normally classified in clinical forms that vary from a mild non-classical... Ver mais

Mutações novas dos genes CYP21A2 e CYP11B1 e suas alferações na atividade enzimatica

Fernanda Caroline Soardi

										

Mutações novas dos genes CYP21A2 e CYP11B1 e suas alferações na atividade enzimatica

Fernanda Caroline Soardi

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