Incidenicia da fibrose cistica calculada atraves de portadores do alelo ?F508 no Nordeste e Sudeste do Brasil
Leonardo Vicentini Arruda
DISSERTAÇÃO
Português
(Broch.)
T/UNICAMP Ar69i
[Cystic fibrosis incidence calculated from heterozygote frequencies in Northeast and Southeast Brazil]
Campinas, SP : [s.n.], 2006.
88f. : il.
Orientador: Carmen Silvia Bertuzzo
Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas
Resumo: A incidência da fibrose cística no Brasil é significativamente variável, com diferenças de até 20 vezes de acordo com o grupo étnico e região geográfica estudada. A população brasileira é composta da mistura de muitos grupos étnicos. Os portugueses começaram a colonização no século XVI. Os...
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Resumo: A incidência da fibrose cística no Brasil é significativamente variável, com diferenças de até 20 vezes de acordo com o grupo étnico e região geográfica estudada. A população brasileira é composta da mistura de muitos grupos étnicos. Os portugueses começaram a colonização no século XVI. Os holandeses invadiram o nordeste em 1630. Os africanos foram trazidos ao Brasil, numa contínua migração forçada, que perdurou do século XVI ao século XIX. No final do século XIX, tiveram início novos movimentos migratórios, principalmente da Alemanha, Itália, Arábia e Espanha. Durante as três primeiras décadas do século XX, nova corrente migratória ocorreu, principalmente da Itália, Espanha e Portugal Após a segunda guerra mundial, o Brasil recebeu novos imigrantes (japoneses, judeus) compondo esta população. Este estudo gerou os primeiros dados sobre a incidência da FC no nordeste e também foram obtidos novos dados para a região sudeste. Na época do estudo, na cidade de Campinas estão sob atendimento no ambulatório 70 pacientes não aparentados com dois testes de suor alterados. Nestes pacientes, foram triadas as seguintes mutações. ?F508 (50%), G542X (4,29%), R1162X (2,14%), N1303K (1,43%) e R553X (0,71%). A mutação G551D não foi encontrada. A mutação ?F508 também foi analisada em 1.138 mulheres saudáveis, sendo 694 da cidade de Campinas - SP e 444 de João Pessoa ¿ PB com idade média de 26,3 anos (15-39, ±6,8), que participaram voluntariamente de projeto de pesquisa anterior. Nas amostras coletadas em Campinas n=694 não foi encontrado nenhum alelo mutante 0/1.388, o que nos impediu de calcular a incidência nesta cidade através deste método. Dos 888 alelos analisados de João Pessoa, foram encontrados quatro alelos mutantes (p=0,0045). Sabendo que a mutação ?F508 corresponde a aproximadamente 50% dos alelos de indivíduos com FC no Brasil, a freqüência dos alelos causadores da FC foi estimada utilizando a proporção: (0,0045/0,5)=0,0090. Com isso, para a cidade de João Pessoa a incidência estimada desta doença autossômica recessiva é de 1:12.321 indivíduos. Esta incidência é similar à encontrada por afro-brasileiros, entretanto difere por exemplo, da encontrada na população do RS. Quando utilizamos o método de cruzamento de dados étnicos das duas regiões estudadas com dados literários da doença nos diferentes grupos étnicos, na cidade de Campinas a incidência da FC ficaria em 1/4.434 e na cidade de João Pessoa ficaria 1/6.087
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Abstract: The incidence of the Cystic Fibrosis (CF) is significantly variable in Brazil, with differences larger than 20 fold, according with the ethnic group and geographic studied region. Brazilian population is composed by ethnic admixture. Portuguese started colonization in the 16th century. The...
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Abstract: The incidence of the Cystic Fibrosis (CF) is significantly variable in Brazil, with differences larger than 20 fold, according with the ethnic group and geographic studied region. Brazilian population is composed by ethnic admixture. Portuguese started colonization in the 16th century. The Netherlander invaded the northeast in 1630. The Africans were brought to Brazil, in a continuous forced migration, which lasted from 16th to 19th centuries. In the 19th century, new migratory movements have begun from Germany, Italy, Arab and Spain. In the first three decades of the 20th century, started a new migratory flow, mainly from Italy, Spain and Portugal. After the World War II, Brazil received additional immigrants (Japanese, Jewish) compounding its population. These studies generated the first data about the CF incidence on the Brazilian northeast and also were obtained new data about the southeast region. At the time of this study, 70 non related patients were attended at the local CF center in Campinas, with two positive sweat tests in the city of Campinas-SP. On theses patients were screened the following mutations: ?F508 (50%), G542X (4.29%), R1162X (2.14%), N1303K (1.43%) and R553X (0.71%). The mutation G551D wasn¿t found. The ?F508 mutation was also analyzed in 1,138 healthy voluntary women, 694 from Campinas ¿ SP and 444 from João Pessoa ¿ PB, with average age of 26.3 years (15-39, ±6.8), who previously participated from another research. In the samples collected in Campinas ¿ SP n=694 wasn¿t found any mutated allele 0/1,388 and so, we wasn¿t able to make any incidence calculation through this method. In the 888 alleles from João Pessoa, four carry the ?F508 mutation (p=0.0045). Knowing that this mutation accounts for approximately 50% of the FC patients alleles in Brazil, the incidence of the CF in this region was estimated using the proportion: (0.0045/0.5)=0.009. Thus, the estimated incidence of this recessive disease in João Pessoa was 1:12,321. This incidence is similar to the found in African-Brazilians, although differs for example, to the found on the RS population. When we use the method of crossing ethnic data of both studied regions with literary data of the disease in the different ethnic groups, in the city of Campinas, the incidence of the CF would be in 1/4,434 and in the city of João Pessoa would be 1/6,087
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Incidenicia da fibrose cistica calculada atraves de portadores do alelo ?F508 no Nordeste e Sudeste do Brasil
Leonardo Vicentini Arruda
Incidenicia da fibrose cistica calculada atraves de portadores do alelo ?F508 no Nordeste e Sudeste do Brasil
Leonardo Vicentini Arruda
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