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Estudo clinico-molecular  e analise da textura epidermica de pacientes com sindrome de Sjogren-Larsson

Estudo clinico-molecular e analise da textura epidermica de pacientes com sindrome de Sjogren-Larsson

Mariam Patricia Auada Souto

TESE

Português

(Broch.)

T/UNICAMP So89e

[Molecular genetic study and texture analysis of the epidermis in patients with Sjogren-Larsson Syndrome]

Campinas, SP : [s.n.], 2006.

169 p. : il.

Orientador: Maria Beatriz Puzzi

Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas

Resumo: A síndrome de Sjögren-Larsson (SSL) é uma ictiose congênita com alterações neurológicas decorrentes da deficiência enzimática da enzima aldeído graxo desidrogenase (FALDH). Mutações no gene ALDH3A2 são responsáveis pela doença. A proposta foi estudar os aspectos clínicos, histológicos,... Ver mais
Abstract: Background: Sjögren-Larsson syndrome (SLS) is an autosomal recessive disorder characterized by ichthyosis, mental retardation, and spasticity. Various mutations in the ALDH3A2 gene that codes for fatty aldehyde dehydrogenase (FALDH) are responsible for the disease but the... Ver mais

Estudo clinico-molecular e analise da textura epidermica de pacientes com sindrome de Sjogren-Larsson

Mariam Patricia Auada Souto

										

Estudo clinico-molecular e analise da textura epidermica de pacientes com sindrome de Sjogren-Larsson

Mariam Patricia Auada Souto

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