Resumo: A retinopatia diabética é uma complicação freqüente no diabetes melito tipo 1, acometendo quase a totalidade de pacientes, em graus variados, após 20 anos de doença. A interferência de fatores ambientais como a manutenção de um estado hiperglicêmico na sua fisiopatologia já foi comprovada, mas ainda não foi esclarecido porque alguns pacientes desenvolvem essa complicação de maneira grave e precoce. Nos últimos anos, diversos estudos têm sugerido a participação de fatores genéticos nesse processo. O fator de crescimento endotelial vascular (VEGF), potente indutor da angiogênese, foi associado à retinopatia diabética por alguns autores, pelo aumento da sua expressão, em virtude de mutações em sua região promotora. Neste trabalho foi realizada uma avaliação clínico-laboratorial, a análise do SNP rs833061 (- 460) e a pequisa da deleção de 18 pares de bases em -2549, ambas na região promotora do gene VEGF em 114 pacientes com diabetes melito tipo 1, de três centros de referência em diabetes no Brasil ¿ Hospital das Clínicas da Unicamp, Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione (RJ) e Santa Casa da Misericórdia de São Paulo (SP). Houve associação entre retinopatia diabética proliferativa e nefropatia, porém nenhum paciente apresentou a deleção em -2549, nem o alelo -460 C em homozigose. Tais resultados sugerem que esses polimorfismos na região promotora do gene VEGF não interferem na predisposição à retinopatia diabética na população estudada e que outros agentes ambientais e/ou genéticos devem ser significativos Ver menos

Abstract: Diabetic retinopathy is a frequent complication of diabetes mellitus type 1 and almost all patients develop it after twenty years of disease. The causes of these complications are not clear, but several environmental factors such as chronic hyperglicaemia may act in this predisposition, however, it is not clearly understood why some individuals develop it in a severe and precocious way. The participation of genetic factors as the vascular endothelial growth factor (VEGF), a potent angiogenic mediator, was already confirmed for some authors. In this study we investigate whether polymorphisms in VEGF gene are associated with proliferative diabetic retinopathy. One hundred-fourteen patients with diabetes mellitus type 1 underwent a clinical and laboratorial study, as well as the analysis of two polymorphisms: rs833061 and the deletion of 18 bp at -2549 both on the promoter region of the VEGF gene. There was an association between nephropathy and retinopathy in our patients but none of the individuals presented the deletion at -2549 or the allele C in rs833061 in homozygous state. These results suggest that such polymorphisms in the promoter region of the VEGF gene do not interfere in the predisposition to diabetic retinopathy in our population and that other environmental and/or genetic factor may be more relevant Ver menos