Resumo: A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença caracterizada por múltiplas anomalias congênitas, progressiva falha da medula óssea e alto risco para desenvolvimento de câncer. E denominada também de Síndrome da Instabilidade Cromossômica devido ao fato de suas células apresentarem hipersensibilidade a agentes indutores de quebras cromossômicas. A mais importante das características clínicas é a manifestação hematológica. A incidência da anemia aplástíca, Síndrome Mieloplásica e Leucemia Mielóide Aguda é a maior resposável pela morbidade e mortalidade na AF A incidência da AF em todo o mundo é de. aproximadamente, 3 por milhão. No Brasil não há dados sobre a prevalência da doença. Foram descobertos 12 grupos de complementação e descobertos, até o momento. 11 genes relacionados ao distúrbio. São eles: FANCA. B, C, Dl, D2, E. F G, I, J, L e M. O trabalho teve como objetivo geral a análise das mutações principais (IVS8+2A>G, IVS11+lOC, IVS3+1G>C e 1794J803dellO) do gene FANCG em pacientes com quadro clínico compatível com AF. Foram analisados 38 indivíduos por meio da técnica de PCR associada à digestão e triagem por SSCP e subseqüente seqüenciamento. Nós encontramos um homozigoto para a mutação IVS8+2A>G e uma variante neutra (H482H). Concluímos com nosso estudo que, há uma heterogeneidade molecular em nosso meio; o DEB teste não é 100% eficaz na detecção de indivíduos com AF; o Teste de Complementação deve ser introduzido o quanto antes em nosso país para auxiliar no direcionamento da pesquisa para um determinado gene e minimizar os casos em que não há a confirmação de diagnóstico e, por último, há a necessidade de um Registro Brasileiro para AF com o objetivo de recolher informações clinicas e genéticas de indivíduos com o distúrbio. Ver menos

Abstract: Fanconi anaemia (FA) is an autosomal recessive disease characterised by congenital abnormalities, progressive bone marrow failure and high risk of developing cancer. It's called Chromosomal Instability Syndrome due to the fact of cells presents hipersensibility to DNA cross-linking agents like mitomycin C and diepoxybutane. The most important clinical feature is hematologic. The incidence of aplastic anemia, myelodysplastic syndrome and acute myeloide leukaemia is the most important cause of morbidity and mortality in FA. The incidence of FA is approximately three per million and the heterozygote frequency is estimated at 1 in 300 in Europe and United States. In Brazil there's not data about prevalence of FA. It was discovered at least 12 complementation groups and eleven gene have been cloned: FANCA, B, C, DJ, D2, E, F, G, I, J, L eM. The study had as general objective the analysis of the main mutation (IVS8-2A>G, TVSll+lOC, IVS3+1G>C e 1794J803dell0) of FANCG gene in patients with clinical features of FA. It was analysed 38 patients through the test polymerase chain reaction (PCR) associated with digestion and mutation screening by SSCP with posterior sequencing. Molecular analysis found a homozygote to rVS8+2A>G and a neutral variant (H482H). We concluded that there's a molecular heterogeneity in our region; it's necessary to introduce the use of complementary tests in Brazil, in order to address the molecular analysis and at last, it's necessary a Brazilian Fanconi Anemia Registry (BFAR) to receive clinical and genetics information of AF patients. Ver menos