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Rastreamento de mutações nos genes PITX2, FOXC1 e GJA1 em pacientes com sindrome de Axenfeld-Rieger associada a glaucoma

Rastreamento de mutações nos genes PITX2, FOXC1 e GJA1 em pacientes com sindrome de Axenfeld-Rieger associada a glaucoma

Wener Passarinho Cella

DISSERTAÇÃO

Português

(Broch.)

T/UNICAMP C33r

Campinas, SP : [s.n.], 2005.

171p. : il.

Orientadores: Jose Paulo Cabral de Vasconcellos, Vital Paulino Costa

Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas

Resumo: A Síndrome de Axenfeld-Rieger é uma entidade clínica rara, de transmissão autossômica dominante e grande variabilidade clínica, podendo chegar à penetrância incompleta. Manifesta-se clinicamente por malformações do segmento anterior do olho acompanhada ou não de malformações extra-oculares,... Ver mais
Abstract: Axenfeld-Rieger Syndrome (ARS) is arare disorder, usually transmitted in an autosomal dominant pattem characterized by anterior segment dysgenesis and often associated with developmental glaucoma. In addition to the ocular changes observed in ARS, syndromic features can also occur, such as... Ver mais

Rastreamento de mutações nos genes PITX2, FOXC1 e GJA1 em pacientes com sindrome de Axenfeld-Rieger associada a glaucoma

Wener Passarinho Cella

										

Rastreamento de mutações nos genes PITX2, FOXC1 e GJA1 em pacientes com sindrome de Axenfeld-Rieger associada a glaucoma

Wener Passarinho Cella

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