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Aciduria glutarica tipo I, avaliação clinica e estudo molecular de casos brasileiros

Aciduria glutarica tipo I, avaliação clinica e estudo molecular de casos brasileiros

Daniela Faroro Giovannetti

DISSERTAÇÃO

Português

(Broch.)

T/UNICAMP G439a

Campinas, SP : [s.n.], 2004.

135p. : il.

Orientadores: Denise Yvonne Janovitz Norato, Carmem Silvia Bertuzzo

Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas

Resumo: A Acidúria Glutárica tipo I (GA I) é um erro inato do metabolismo com herança autossômica recessiva, causado por mutações no gene glutaril-CoA desidrogenase (GCDH), que determina a deficiência da enzima glutaril-CoA desidrogenase, levando a comprometimento neurológico caracterizado por... Ver mais
Abstract: Glutaric Aciduria I (GA I), is an autossomic recessive inborn error of metabolism due to mutations in the glutaryl-CoA dehydrogenase(GCDH) gene. The glutaryl-CoA desidrogenase deficiency causes neurological impairment with dystonic postures, with extremely varied beginning and evolution.... Ver mais

Aciduria glutarica tipo I, avaliação clinica e estudo molecular de casos brasileiros

Daniela Faroro Giovannetti

										

Aciduria glutarica tipo I, avaliação clinica e estudo molecular de casos brasileiros

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