Altura final espontanea de pacientes portadoras de sindrome de Turner
Sofia Helena Valente de Lemos Marini
TESE
Português
T/UNICAMP M338a
Campinas, SP : [s.n.], 2004.
96f. : il.
Orientadores: Andrea Trevas Maciel-Guerra, Andre Moreno Morcillo
Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas
Resumo: A síndrome de Turner (ST) decorre da presença de um cromossomo X e ausência total ou parcial do segundo cromossomo sexual, e caracteriza-se por baixa estatura, hipogonadismo primário e diversas anomalias congênitas e patologias adquiridas. A freqüência de baixa estatura varia, em diversos...
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Resumo: A síndrome de Turner (ST) decorre da presença de um cromossomo X e ausência total ou parcial do segundo cromossomo sexual, e caracteriza-se por baixa estatura, hipogonadismo primário e diversas anomalias congênitas e patologias adquiridas. A freqüência de baixa estatura varia, em diversos países, de 95 a 100%, com média de altura final (AF) variando de 136,4 a 148,7cm; é considerada um dos maiores problemas pelas pacientes e seus familiares, contribuindo para o aparecimento de dificuldades psicossociais. Vários esquemas terapêuticos vêm sendo propostos para que essas pacientes atinjam maior AF; atualmente, o uso de hormônio do crescimento isolado ou associado a esteróides sexuais parece trazer melhores resultados quanto à elevação da AF, porém questiona-se sua verdadeira relação custo-benefício. Como a avaliação do resultado de quaisquer desses tratamentos, atuais ou futuros, depende da comparação com a AF espontânea de portadoras da ST pertencentes à mesma população, este trabalho teve por objetivo determinar a AF espontânea de uma amostra de pacientes com ST e investigar fatores que influenciem sua estatura na vida adulta. Foram avaliadas 58 pacientes com ST que haviam atingido a altura final (idade cronológica = 18 anos, com velocidade de crescimento < 1 cm/ano no último ano e idade óssea maior que 16 anos, ou idade cronológica = 20 anos). Foram obtidos, sempre que possível, as alturas dos pais e os dados antropométricos ao nascimento; foram colhidos, ainda, os dados referentes ao cariótipo, à ocorrência de puberdade espontânea e ao esquema de reposição hormonal ao qual se submeteram. A média da AF das 58 pacientes foi 144,8cm, a da altura parental (n = 43) foi 163,6cm, e a da altura alvo 157,0cm. Dez pacientes (23%) estavam dentro do canal de crescimento. A média do peso ao nascimento foi 2.693g (n = 36) e a do comprimento 46,9cm (n = 28). Não houve diferença significativa da AF em relação ao cariótipo, à época de nascimento, à ocorrência de puberdade espontânea e à dose e idade de início do estrógeno, nem correlação da AF com o peso e o comprimento ao nascimento. Foi observada correlação com a altura alvo, a média da altura parental e a altura materna, mas não com a altura paterna. O comprometimento da AF observado foi semelhante ao descrito na literatura e inferior ao estimado em trabalhos anteriores com pacientes brasileiras, o que pode ser devido a diferenças metodológicas. A partir deste trabalho, existe a possibilidade de verificar a eficácia de medidas terapêuticas, tanto as relacionadas à reposição hormonal quanto à promoção do crescimento, sobre a AF das pacientes com ST em nosso meio
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Abstract: Turner syndrome (TS) is due to the presence of a single X chromosome and partial or total absence of the second sex chromosome. It is characterized by short stature, primary hypogonadism, and various congenital anomalies and acquired diseases. The frequency of short stature was estimated...
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Abstract: Turner syndrome (TS) is due to the presence of a single X chromosome and partial or total absence of the second sex chromosome. It is characterized by short stature, primary hypogonadism, and various congenital anomalies and acquired diseases. The frequency of short stature was estimated as 95-100% in different countries, with a mean final height (FH) ranging from 136.4 to 148.7 cm. Short stature is considered the main factor of emotional impact by the patients and their relatives, frequently leading to psychosocial problems. Various therapeutic schemes have been proposed in order to improve FH; the use of growth hormone, alone or associated to sex steroids, seems to allow a better adult height. However, the real cost-benefit relation of this treatment has been questioned. As the evaluation of any present or future treatment to improve FH depends on comparison of the results with the spontaneous FH of TS patients from the same population, this work was carried out to determine spontaneous FH in patients with TS and to look for factors which influence their adult height. We evaluated 58 patients with TS who had reached FH (chronological age = 18 years, with height velocity < 1cm/year in the last year and bone age > 16 years, or chronological age = 20 years). Whenever possible, the parents¿ heights and anthropometric birth data were also obtained. We also gathered data on karyotype, occurrence of spontaneous puberty and sex hormone replacement. Mean FH of the 58 patients was 144.8cm; mean mid-parental height was 163.6cm and mean target height was 157.0cm (n = 43). Ten patients (23%) were within the range of target height. Mean birth weight was 2,693g (n = 36) and length 46.9cm (n = 28). There was no significant difference on FH according to karyotype, time of birth and dosage and age at onset of estrogen. There was also no correlation between FH and birth weight and FH and birth length. There were significant correlations with target height, mid-parental height and maternal height, but not with paternal height. The deficit on FH was similar to that described in pertinent literature, but lower than that found in other studies on Brazilian patients, which may be due to methodological differences. The present study brings the possibility to verify the efficacy of therapeutic measures related to sex hormone replacement and growth promotion on FH of patients with TS in Brazilian services
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Maciel-Guerra, Andrea Trevas, 1960-
Orientador
Morcillo, André Moreno, 1950-
Coorientador
Guimarey, Luis Manuel
Avaliador
Monte, Osmar
Avaliador
Martins Filho, José, 1943-
Avaliador
Baptista, Maria Tereza Matias, 1949-
Avaliador
Altura final espontanea de pacientes portadoras de sindrome de Turner
Sofia Helena Valente de Lemos Marini
Altura final espontanea de pacientes portadoras de sindrome de Turner
Sofia Helena Valente de Lemos Marini
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