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Frequencia das principais mutações no gene da cistationina beta sintetase em portadoras de sindrome de turner e mães de portadores de Sindrome de Down

Frequencia das principais mutações no gene da cistationina beta sintetase em portadoras de sindrome de turner e mães de portadores de Sindrome de Down

Erika Lourenço Pollice

DISSERTAÇÃO

Português

(Broch.)

T/UNICAMP P764f

Campinas, SP : [s.n.], 2003.

132p. : il.

Orientador: Carmen Silvia Bertuzzo

Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas

Resumo: A Síndrome de Down (SD) e a Síndrome de Turner (ST) são aberrações cromossômicas muito freqüentes. Há evidências de que mutações em enzimas ligadas ao metabolismo da homocisteína, levariam a aberrações cromossômicas, devido a fenômenos de hipometilação. Os principais reguladores enzimáticos... Ver mais
Abstract: The most common class of chromosome abnormality is Down Syndrome (DS) and Turner Syndrome (TS). Several investigators have reported that mutations in the metabolic homocysteine enzymes are associated with increased risk of chromosome abnormality due the hypometilation phenomena. The main... Ver mais

Frequencia das principais mutações no gene da cistationina beta sintetase em portadoras de sindrome de turner e mães de portadores de Sindrome de Down

Erika Lourenço Pollice

										

Frequencia das principais mutações no gene da cistationina beta sintetase em portadoras de sindrome de turner e mães de portadores de Sindrome de Down

Erika Lourenço Pollice

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