Resumo: Considerando a grande heterogeneidade clínica-etiológica envolvida na hidrocefalia congênita, o objetivo deste estudo foi caracterizar um grupo de indivíduos portadores de hidrocefalia congênita, onde as etiologias mais comuns tenham sido afastadas, provendo meios para se proceder ao aconselhamento genético. Achados dismórficos, incluindo aqueles relacionados ao Espectro da Doença L1 e recorrência familial do distúrbio foram cuidadosamente investigados. A casuística compôs-se de 16 pacientes portadores de hidrocefalia congênita, com idade variando de 4 dias de vida a 13 anos e 4 meses. Os critérios de inclusão foram: hidrocefalia congênita ou de desenvolvimento pós-natal, ausência de infecção congênita e de defeito de fechamento de tubo neural, ausência de anomalias oftalmológicas exame de cariótipo normal. O protocolo de investigação incluiu anamnese, investigação da história familial, exame clínico-dismorfológico, exames de imagem do SNC, Raio-X de coluna e mãos, cariótipo e estudo dismorfológico. Para análise dos resultados, a casuística foi dividida em 2 grupos. O Grupo I (9M:3F), caracterizado por indivíduos com hidrocefalia e sem sinais sugestivos do Espectro da Doença L1 e o Grupo II, em que os indivíduos apresentavam hidrocefalia congênita e sinais sugestivos do Espectro da Doença L1 (7M). No Grupo I; detectou-se suspeita de teratogênese em 4 casos, 1 indivíduo com sinais sugestivos da Associação VACTERL-H, mas não suficientes para conclusão diagnóstica; 2 casos com recorrência na irmandade, em indivíduos de sexos diferentes, sugerindo heredopatia ligada ao X ou autossômica recessiva e em 2 casos, não houve elementos suficientes para conclusão diagnóstica. No Grupo II, foram observados, 7 indivíduos com sinais sugestivos do Espectro da Doença L1, permitindo o aconselhamento genético destas famílias. Estes resultados demonstram a grande heterogeneidade etiológica envolvida na hidrocefalia, evidenciando a necessidade de uma avaliação clínica-dismorfológica como instrumento complementar na investigação dessa condição clínica Ver menos

Abstract: Considering the etiological heterogeneity of congenital hydrocephalus, the aim of this study was characterize a group of individuals with congenital hydrocephalus in which the most usual etiologies were not identified, providing conditions for genetic counseling. Dysmorphic features, including those related to Spectrum of L1 Disease and familial recurrence were specially investigated. The casuistry was composed by 16 individuals with congenital hydrocephalus (6 male,10 female) with age average of 4 days to 13 years and 4 months. Inclusion criteria were: congenital hydrocephalus or developed after birth, absence congenital infection, absence neural tube defect, absence of ophthalmologic abnormality, normal karyotype. Investigation protocol included anamnesis, familial investigation, physical examination, computerize tomography or magnetic image ressonance of the crania, vertebral column X-ray, hands X-ray, and dysmorphologic study. Among these individuals, 7 had findings of Spectrum of L1 Disease (in which familial history was positive in 4) and 1 had some features of VACTERL-H Association, but not enough for diagnosis; teratogenesis was suspected in 4 cases; a recorrence in 2 indivuals, with different sex, in offspring, in one family and etiology could not be stablished in 2. Genetic counseling could be offered for 7 families with findings of Spectrum of L1 Disease. These results clearly demonstrated the great etiological heterogeneity of congenital hydrocephalus, in which dysmorphology evaluation could be an important complementary investigation Ver menos