Otimização da tecnica de SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism) para triagem de mutações nos genes da globina [alfa] humana
Simone Bordignon de Jorge
DISSERTAÇÃO
Português
(Broch.)
T/UNICAMP J768o
Campinas, SP : [s.n.], 2002.
60f. : il.
Orientadores : Maria de Fatima Sonati, Monica Barbosa de Melo
Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas
Resumo: Mutações de ponto e pequenas inserções ou deleções nos genes da globina a humana podem produzir variantes estruturais de cadeia a e a-talassemia. As mutações podem ser identificadas tanto pelo sequenciamento total dos genes, como por métodos de triagem, os quais selecionam o exon mutado...
Ver mais
Resumo: Mutações de ponto e pequenas inserções ou deleções nos genes da globina a humana podem produzir variantes estruturais de cadeia a e a-talassemia. As mutações podem ser identificadas tanto pelo sequenciamento total dos genes, como por métodos de triagem, os quais selecionam o exon mutado para, então, ser seqüenciado. Embora sejam pequenos (cerca de 1Kb, com 3 exons e 2 introns), os genes da globina a são duplicados (a2 and a1) e extremamente ricos em ligações G-C, o que torna difícil a desnaturação e reduz a eficiência do sequenciamento, causando freqüentes artefatos e necessidade de repetições. Como o sequenciamento é ainda um método demorado e de custo elevado para muitos laboratórios, nós modificamos algumas condições do Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP) com o intuito de otimizar a triagem de mutações nos genes da globina a humana
Ver menos
Abstract: Point mutations and small insertions or deletions in the human a-globin genes may produce a-chain structural variants and a-thalassemia. Mutations can be detected either by direct sequencing of the whole gene or by screening methods, which select the mutated exon for sequencing. Although...
Ver mais
Abstract: Point mutations and small insertions or deletions in the human a-globin genes may produce a-chain structural variants and a-thalassemia. Mutations can be detected either by direct sequencing of the whole gene or by screening methods, which select the mutated exon for sequencing. Although small (around 1 Kb, 3 exons and 2 introns), the a-globin genes are duplicate (a2 and a1) and extremely G-C rich, what makes them difficult to denature and reduces sequencing efficiency, causing frequent artifacts and the need of repetitions. As DNA sequencing is still a time-consuming and expensive method for many laboratories, we modified some conditions of the Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP) in order to optimize mutation detection in the a-globin genes
Ver menos
Sonati, Maria de Fátima, 1958-
Orientador
Melo, Mônica Barbosa de, 1968-
Coorientador
Bertuzzo, Carmen Sílvia, 1963-
Avaliador
Hutz, Mara Heloena
Avaliador
Otimização da tecnica de SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism) para triagem de mutações nos genes da globina [alfa] humana
Simone Bordignon de Jorge
Otimização da tecnica de SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism) para triagem de mutações nos genes da globina [alfa] humana
Simone Bordignon de Jorge
Exemplares
Nº de exemplares: 1
Não existem reservas para esta obra