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Estudo molecular da hiperplasia adrenal congenita por deficiencia da enzima 21-hidroxilase correlação genotipo-fenotipo

Estudo molecular da hiperplasia adrenal congenita por deficiencia da enzima 21-hidroxilase correlação genotipo-fenotipo

Natalia Torres

DISSERTAÇÃO

Português

(Broch.)

T/UNICAMP T636e

Campinas, SP : [s.n.], 2002.

147p. : il.

Orientadores: Margaret de Castro, Maricilda Palandi Mello

Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas

Resumo: A hiperplasia adrenal congênita (HAC) constitui um grupo de doenças hereditárias decorrentes da deficiência de uma das enzimas necessárias para a esteroidogênese adrenal. A forma mais comum de HAC é decorrente da deficiência da 21-hidroxilase (21-OH), correspondendo a 90-95% de todos os... Ver mais
Abstract: Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency (CAH-21OHD) is one of the most common inborn metabolism errors. It presents a wide spectrum of clinical manifestations, varying from a severe form with prenatal virilization and neonatal dehydration to a mild form in which the... Ver mais

Estudo molecular da hiperplasia adrenal congenita por deficiencia da enzima 21-hidroxilase correlação genotipo-fenotipo

Natalia Torres

										

Estudo molecular da hiperplasia adrenal congenita por deficiencia da enzima 21-hidroxilase correlação genotipo-fenotipo

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