Haplótipos do elemento regulatório dos genes da globina alfa em duas populações indigenas brasileiras
Daniela Maria Ribeiro
DISSERTAÇÃO
Português
(Broch.)
T/UNICAMP R354h
Campinas, SP : [s.n.], 2002.
127p. : il.
Orientadores : Maria de Fatima Sonati, Monica Barbosa de Melo
Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas
Resumo: A expressão dos genes da globina a em humanos é regulada por um elemento denominado "a-MRE" (a-major regulatory element), de 350 pares de base, altamente conservado, localizado no cromossomo 16, há cerca de 40 kb do cluster a, em direção ao telômero. Polimorfismos genéticos deste elemento...
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Resumo: A expressão dos genes da globina a em humanos é regulada por um elemento denominado "a-MRE" (a-major regulatory element), de 350 pares de base, altamente conservado, localizado no cromossomo 16, há cerca de 40 kb do cluster a, em direção ao telômero. Polimorfismos genéticos deste elemento foram recentemente determinados em algumas populações africanas, européias e asiáticas. Seis diferentes haplótipos (de A a F) foram encontrados, em padrões característicos de cada população. Nenhum estudo foi feito ainda em populações brasileiras. O objetivo do presente trabalho foi determinar os polimorfismos presentes no "a-MRE" de representantes de duas populações indígenas brasileiras (Parakanã e Xikrin), e compará-los às populações já estudadas, em particular às asiáticas, face à teoria de ocupação das Américas. Foram analisadas 70 amostras de DNA de Ameríndios da Tribo Parakanã e 95 amostras de Ameríndios da Tribo Xikrin, ambas do Estado do Pará, norte do Brasil. A metodologia envolveu a amplificação do "a-MRE" pela Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) e o seqüenciamento direto dos produtos da PCR. Foram identificados apenas os haplótipos A e B. Em 330 cromossomos dos indígenas analisados, observou-se o predomínio do haplótipo A (80%), seguido do haplótipo B (20%), sendo estes os haplótipos mais frequentes nas populações do continente asiático. Nas populações indonesiana, chinesa e indiana, o haplótipo A é o predominante (67% a 78%), seguido do haplótipo B (22% a 32%). A população Parakanã não diferiu de nenhuma população do sudeste asiático e nem da população indonesiana. Já a população Xikrin, que apresentou a freqüência do haplótipo A bastante elevada (87%), diferiu significativamente das populações chinesa e indiana, mas não da população indonesiana, que apresenta a maior freqüência do haplótipo A (78%) entre todas as populações já estudadas. Os resultados acima corroboram as hipóteses de uma origem asiática para os Ameríndios, e sugerem que os índios da América do Sul e as populações das ilhas do Pacífico podem não ser geneticamente independentes. Este é o primeiro estudo do elemento regulatório dos genes a em populações brasileiras
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Abstract: Regulation of expression in the human a-globin genes is dependent on a well conserved 350 bp regulatory element, identified as a-MRE (a-major regulatory element), which is located along the chromosome 16, 40 kb upstream of the a-globin gene cluster forward to telomere. Genetic...
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Abstract: Regulation of expression in the human a-globin genes is dependent on a well conserved 350 bp regulatory element, identified as a-MRE (a-major regulatory element), which is located along the chromosome 16, 40 kb upstream of the a-globin gene cluster forward to telomere. Genetic polymorphisms of this element were studied in some populations from Africa, Europe and Asia. Six different a-MRE haplotypes, named from A to F, were found. The aim of the present study was to determine the sequence heterogeneity of this important regulatory element in Amerindians of two Brazilian populations (Parakanã and Xikrin) and to compare them with the studied populations, specially with the Asian populations, because of the theory of America occupation. No other studies have been performed in Brazilian populations in order to identify these polymorphisms so far. Seventy DNA samples from individuals from Parakanã Indian tribe and 95 samples from individuals from Xikrin tribe were studied. Methodology included PCR amplification of the a-MRE and direct sequencing of the PCR products. Only A and B haplotypes were found among the DNA samples studied. In 330 chromosomes from Parakanã and Xikrin, the A haplotype was the predominant one (80%), folowed by the B haplotype (20%). In the Indonesian, Chinese and Indian populations, the A haplotype is the predominant one (67% - 78%), folowed by the B haplotype (22% - 32%). No difference was observed among the Parakanã and East Indian, Chinese and Indonesian. The Xikrin samples showed a high divergence in genotype frequencies in comparison with East Indian and Chinese; on the other hand, no difference was seen between the Xikrin and Indonesian samples. These findings corroborate the hypothesis of an Asiatic origin of the Amerindians and suggest that South American Indians and Pacific islands populations may not be genetically independent. This study is the first analysis of the a-MRE haplotypes for the Brazilian population
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Haplótipos do elemento regulatório dos genes da globina alfa em duas populações indigenas brasileiras
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