Resumo: As epilepsias generalizadas idiopáticas (EGI), freqüentemente não são diagnosticadas corretamente em adultos, trazendo sérias conseqüências para os pacientes. O objetivo deste trabalho foi avaliar os fatores mais freqüentemente associados a dificuldades no diagnóstico diferencial entre epilepsias parciais e generalizadas em adultos. Avaliamos 41 pacientes com diagnóstico prévio de epilepsia parcial (EP) que apresentavam elementos de anamnese e eletrencefalograma indicando um possível diagnóstico diferencial. Foi possível a mudança do diagnóstico de EP para EGI em 25 pacientes (61%): 22 com Epilepsia Mioclônico Juvenil (EMJ)(88%); um com ausência juvenil, um com síndrome de ausências com mioclonias periorais e um com ausência com mioclonias palpebrais. Mioclonias, uma das características da EMJ e outras formas de EGI, geralmente não eram espontaneamente relatadas pelos pacientes. Mioclonias unilaterais foram confundidos com crises parciais motoras. Ausências breves e pouco freqüentes e anormalidades focais no EEG contribuíram para o não reconhecimento de EGI. Todos 25 pacientes apresentavam crises sem controle adequado antes da revisão diagnóstica. Após o diagnóstico correto e mudança para monoterapia com acido valpróico ou valproato de sódio, 19 (76%) ficaram livre de crises e seis (24%) dos 25 pacientes apresentaram melhora significativa. Nos demais 16 pacientes, a descrição das crises não definiu um diagnóstico sindrômico adequado. Os EEGs interictais também não ajudaram a definir o diagnóstico diferencial. Após a investigação de neuroimagem utilizando técnicas com cortes finos e reconstrução multiplanar, e o registro de crises em 7 pacientes, o diagnóstico de EP foi confirmado. Apenas cinco destes 16 pacientes (31,3%) apresentam controle satisfatório de crises com doses adequadas de drogas antiepilépticas (DAE). Em conclusão, anamnese detalhada e questionamento direcionado para determinar a presença de mioclonias e crises tipo ausência e a sua interpretação no contexto clínico são fundamentais e suficientes para o diagnóstico correto das EGI. Nos casos em que a dúvida permanece, fica mais provável o diagnóstico de epilepia parcial, sendo necessária investigação detalhada com vídeo-EEG e ressonância magnética com cortes finos para a definição do diagnóstico sindrômico adequado Ver menos

Abstract: Idiopathic generalized epilepsy (IGE) is often not recognized, they resulting in serious consequences for the sufferers. We examined factors contributing to the errors in the diagnosis of IGE in 41 adults attending our epilepsy clinic who had previous diagnosis of partial epilepsy but semiology or EEG findings suggesting a possible differential diagnosis. After careful re-evaluation, the diagnosis of IGE was established in 25(61%) patients: 22 (88%) being diagnosed as juvenile myoclonic epilepsy (JME), one juvenile absence, one perioral myoclonia with absences, one eyelid myoclonia with typical absences. Myoclonic jerks, the hallmark of the JME and other IGE, were not usually reported by patients and misdiagnosed as focal motor seizures. Brief and infrequent absence seizures and focal EEG abnormalities were other factors contributing to not being able to recognize JME. All 25 patients did not achieve seizure control before re-evaluation of diagnosis. After appropriate diagnosis of IGE and change of AED to valproate or valproic acid, 19 (76%) became seizure free and six (24%) had a significant improvement on seizure control. Association with lamotrigine provided further improvement in three of these patients. In 16 patients, semiologic and EEG findings were not sufficient for a definitive syndromic diagnosis. The diagnosis of partial epilepsy was confirmed by imaging studies using thin slices and multiplanar reconstruction and ictal EEG recordings in 7 patients. Only five patients (31,3%) have had satisfactory seizure control on medication. We conclude that in certain patients only a complete investigation with video-EEG and MRI can allow us to reach the correct diagnosis. An appropriate questioning to identify myoclonic and absence seizures and a proper interpretation in the context of whole clinical constellation are essential for a correct seizure classification and diagnosis of IGE in adults Ver menos