Resumo: A Síndrome de Turner (ST), descrita por Henry Turner em 1938, caracteriza-se classicamente por um fenótipo feminino associado à baixa estatura, infantilismo sexual, esterilidade, além de diversas malfonnações. Há evidências de que mutações na enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR), ligada ao metabolismo do ácido fólico, levariam a aberrações cromossômicas devido a fenômenos de hipometilação. No presente estudo nós avaliamos a freqüência das mutações C677T e A1298C no gene da MTHFR em 49 portadoras de ST e em 200 indivíduos controles. O método de análise foi a Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) seguida de digestão enzimática específica. Encontramos 26%
de pacientes heterozigotas para a mutação C677T, 18% de homozigotas mutantes para a mutação C677T, 22% de pacientes heterozigotas A1298C, 10% de homozigotas mutante 1298C e 14% de heterozigotas para ambas as mutações C677T/A1298C. Nossos resultados indicam uma incidência elevada de indivíduos mutantes C677T (p<0,001) em nossa amostra. Sugerindo que a deficiência da MTHFR pode ser identificada como um fator de risco para nascimentos de crianças com ST Ver menos

Abstract: Henry Tumer described Turner's syndrome (TS) in 1938 and characterized it as a classicaI female phenotype associated with a short stature, sexual irmnaturity,sterility and other maIformations. Evidences exist that methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) enzyme mutations related to folic acid metabolism lead to chromosomal aberrations due to the hypomethylation phenomenon. This study evaIuates the frequency of C677T and A1298C mutations of the MTHFR gene among 49 individuais with TS and 200 control individuais. An analysisof the results was obtained using the polymerase chain reaction (PCR), which was followed by specific enzymatic digestion. In this study, 26% of patients were heterozygous for the C677T mutation, 18% were homozygous for the C677T mutation, 22% ofthe patients were heterozygous for the A1298C mutation and 14% were heterozygous for both C677T/A1298C mutations. Our results demonstrated a higher incidence of C677T mutant individuais (p<0.001) in this sample. Suggesting that MTHFR deficiency can be defined as a risk factor for the birth of TS children Ver menos