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Estudo clinico e sequenciamento direto do gene Twist em individuos com sinais sugestivos da sindrome de Saethre-Chotzen

Estudo clinico e sequenciamento direto do gene Twist em individuos com sinais sugestivos da sindrome de Saethre-Chotzen

Sandra Regina Dantas Nascimento

DISSERTAÇÃO

Português

(Broch.)

T/UNICAMP N17e

Campinas, SP : [s.n.], 2001.

194f. : il.

Orientadores: Vera Lucia Gil da Silva Lopes, Maricilda Palandi de Mello

Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas

Resumo: A Síndromede Saethre-Chotzen(SSC,Acrocefalossindactiliatipo 111) é uma heredopatia autossômica dominante, com alta penetrância e expressividade variável, sendo craniossinostose um de seus principais sinais clínicos. Mutações nos genes FGFR1-FGFR3 e Twist são causas conhecidas de... Ver mais
Abstract: Saethre-Chotzensyndrome(acrocephalosyndactyly type 111)is an autosomal dominant craniosynostosis condition, with high penetrance and variable expressivity. Mutations in the Fgfr1-Fgfr3 and Twist genes are known to cause craniosynostosis, the former by constitutive activation and the latter... Ver mais

Estudo clinico e sequenciamento direto do gene Twist em individuos com sinais sugestivos da sindrome de Saethre-Chotzen

Sandra Regina Dantas Nascimento

										

Estudo clinico e sequenciamento direto do gene Twist em individuos com sinais sugestivos da sindrome de Saethre-Chotzen

Sandra Regina Dantas Nascimento

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