Resumo: Com a melhoria na atenção primária à saúde, tem havido um aumento relativo na freqüência das anomalias congênitas como causa de morbidade e mortalidade, entre elas as causadas por aberrações cromossômicas. São indicações para análise cromossômica as anomalias congênitas múltiplas, retardo mental, ambigüidade genital ou hipogonadismo, esterilidade, infertilidade, natimortalidade, síndromes de quebras cromossômicas e neoplasias. O Laboratório de Citogenética Humana (LCH) do Departamento de Genética Médica- FCM- UNICAMPé um dos poucos serviçospúblico de citogenéticada região de Campinas, responsável pelo diagnóstico de grande parte dos casos de aberração cromossômica dessa região. Este trabalho teve por objetivo avaliar a casuística do LCH, a fim de estimar a freqüência das diversas aberrações detectadas, analisar a origem das aberrações estruturais, comparar os resultados obtidos com os de outros laboratórios ligados a serviços de genética clínica, e comparar a distribuição das aberrações numéricas com aquela observada em amostras de recém-nascidos. Foram analisados 4244 exames de cariótiponão oncológicosrealizadosde 1970a 1999,referentesaos casos-Índicede cada família; os casos foram ainda subdivididos segundo a época em que os exames foram realizados (anos 70, 80 e 90). Cerca de 38% dos exames de cariótipo, em todas as épocas, detectaram uma aberração cromossômica. As aberrações numéricas predominaram sobre as estruturais, porém houve um aumento progressivo na freqüência e diversidade dessas últimas no periodo analisado. Manteve-se, porém, a proporção de cariótipos com resultado normal, e houve ainda uma queda na freqüência das aberrações numéricas. Entre essas, houve um predomínio acentuado da S. de Down e uma queda progressiva na freqüência das aneuploidias de cromossomos sexuais. As aberrações estruturais desequilibradas predominaram sobre a equilibradas; quando havia resultado do cariótipo dos genitores, a anomalia havia sido herdada em cerca de 31% dos casos, sendo 72% de herança materna. Em comparação com outras casuísticas, verificou-se neste trabalho um predomínio mais acentuado de casos de S. de Down e uma menor proporção de aberrações estruturais, e observou-se diferenças significativas na distribuição das aberrações numéricas em comparação com amostras de recém-nascidos. Os resultados deste trabalho refletem as diversas distorções de averiguação das aberrações cromossômicas em serviços de genética clínica, em particular no LCH do Departamento de Genética Médica da UNICAMP, e indicam a necessidade de ampliar a oferta de exames citogenéticos à população e de atuar junto aos profissionais de saúde que lidam com as diversas condições médicas que constituem indicações para análise cromossômÍca Ver menos

Abstract: Recent improvement on primary health care led to a relative increase on the frequency of congenital anomalies due to chromosome aberrations as a cause of morbidity and mortality. Cytogenetic analysis is indicated in cases of multiple congenital anomalies, mental retardation, sex ambiguity or hypogonadism, sterility, infertility, stillbirth, syndromes of chromosome breakage and cancer. The Human Cytogenetics Laboratory (HCL) of the Department of Medical Genetics, Faculty of Medical Sciences, UNICAMP, is one of the few public cytogenetic laboratories on the region of Campinas, SP, and is responsible for the diagnosis of most of the cases of chromosome aberrations in this region. This work was carried out to analyse data from the HCL, in order to estimate the frequency of the various chromosome abnormalities, determine the origin of structural aberrations, compare the results with those from other cytogenetics laboratories linked to clinical genetics services, and compare the distribution of numerical chromosome aberrations with that observed among newboms. Laboratory records from 4,244 karyotypes (1970 through 1999) were reviewed (only index cases were included). The cases were also grouped according to the time when the karyotype was done (in the 70' s, 80's or 90's). About 38% ofthe karyotypes revealed a chromosome aberration. Numerical anomalies predominated over structural aberrations, but there was a progressive increase in the frequency and diversity of the latter. The frequency of normal karyotypes did not change with time, and there was a decrease in the frequency of numerical aberrations. , Among them, there was a striking predominance of Down syndrome and a progressive decrease on the frequency of sex chromosome aneuploidies. Unbalanced chromosome aberrations predominated over balanced rearrangements. Among cases of structural abnormalities in which the parents' karyotypes were known, inheritance was observed in 31% (72% of maternal origin). In comparison with other surveys, in this sample there was a higher predominance of Down syndrome and a lower proportion of structural abnormalities; there were also significant difterences in the distribution of numerical abnormalities when compared to a newbom scrrening study. Our results reflect the many ascertainrnent biases of chromosome aberrations in clinical genetics services. They also point out to the need to the extend the availability of cytogenetics services and to assist physicians by increasing the awareness of the frequencies of chromosome aberrations in certain diagnostic groups Ver menos