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Determinação de mutações e polimorfismos no gene CYP11B1 humano em individuos com deficiencia de 11 Beta-hidroxilase / \ c Junia Yara Penachioni

Determinação de mutações e polimorfismos no gene CYP11B1 humano em individuos com deficiencia de 11 Beta-hidroxilase / \ c Junia Yara Penachioni

DISSERTAÇÃO

Português

(Broch.)

T/UNICAMP P37d

Campinas, SP : [s.n.], 2001.

173p. : il.

Orientadores: Maricilda Palandi de Mello, Margaret de Castro

Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas

Resumo: A hiperplasia congênita da adrenal (HCA) é uma das heredopatias mais comuns. Mais de 90% dos casos são devido à deficiência da 21-0H e 5-8% são causados pela deficiência da 11'beta'-OH. Ambas envolvem a incapacidade para sintetizar cortisol, sendo a última uma falha na conversão de... Ver mais
Abstract: Congenital adrenal hyperplasia (CAR) is one of the most common inherited endocrine diseases. More than 90% of cases are due to steroid 21-0H deficiency, where as 5-8% are caused by 11'beta'-hydroxylase (11'beta'-0H) deficiency, the inherited inability to synthesize cortisol (failure to... Ver mais

Determinação de mutações e polimorfismos no gene CYP11B1 humano em individuos com deficiencia de 11 Beta-hidroxilase / \ c Junia Yara Penachioni


										

Determinação de mutações e polimorfismos no gene CYP11B1 humano em individuos com deficiencia de 11 Beta-hidroxilase / \ c Junia Yara Penachioni

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