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Construção de minigenes para avaliação de mutações que açlteram o sitio de splicing do gene responsavel pela glicogenose tipo Ia (Doença de Von Gierke)

Construção de minigenes para avaliação de mutações que açlteram o sitio de splicing do gene responsavel pela glicogenose tipo Ia (Doença de Von Gierke)

Fernanda de Castro Reis

DISSERTAÇÃO

Português

(Broch.)

T/UNICAMP R277c

Campinas, SP : [s.n.], 2001.

109p. : il.

Orientadores: Edi Lucia Sartorato, Denise Yvonne Janovitz Norato

Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas

Resumo: A doença de depósito de glicogênio do tipo Ia (GSDIa), é a forma mais comum entre as glicogenose do tipo I (GSDI), com uma freqüência de 1:100.000 nascimentos. É uma doença de herança autossômica recessiva, clinicamente caracterizada por hipoglicemia, hepatomegalia, retardo no crescimento,... Ver mais
Abstract: Glycogen storage disease type (GSD) is the most prevalent form among the glycogen storage disease type I (GSDI), with an overall frequency of 1:100.000 live births. It' s an autosomal recessive disorder clinically characterized by hypoglycemia, hepatomegaly, growth retardation,... Ver mais

Construção de minigenes para avaliação de mutações que açlteram o sitio de splicing do gene responsavel pela glicogenose tipo Ia (Doença de Von Gierke)

Fernanda de Castro Reis

										

Construção de minigenes para avaliação de mutações que açlteram o sitio de splicing do gene responsavel pela glicogenose tipo Ia (Doença de Von Gierke)

Fernanda de Castro Reis

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