Resumo: A coexistência de pacientes com diagnóstico de síndrome de Down e anormalidades cerebrovasculares semelhantes às detectadas na doença de moyamoya (fenômeno moyamoya) têm sido sistematicamente relatadas nos últimos 20 anos. FUKUSHIMA et a! (1986) encontraram esta associação em um entre 532 pacientes com síndrome de Down e NISHIMURA et al (1985) um entre 400. Segundo KAWAI (1985 ) estes dados são três vezes superiores a incidência da doença de moyamoya na população geral. Este trabalho tem como objetivo estudar o caso de duas crianças com diagnóstico de síndrome de Down que apresentaram quadro vascular isquêmico agudo, atendidas na disciplina de Neurologia Infantil da FCM-UNICAMP e rever a literatura pertinente a este tema. Realizou-se avaliação clínico-neuro lógica e estudo por imagem dos pacientes, bem como metanálise de todos os casos desta associação descrita na literatura no período compreendido entre 1977 a 2000. Foram encontrados 40 relatos de casos, resumidos na Tabela 1, acrescidos de dois casos pessoais. Nove casos ocorreram em lactentes (até dois anos de idade). 19 em pré-escolares (dois - seis anos), seis em escolares (sete - 12 anos) cinco em adolescentes (13-19 anos) e apenas três em adultos (acima dos 20 anos). A relação entre sexo masculino/feminino foi de 1:1,33. Foi constatado ataque isquêmico transitório [AIT] em sete pacientes (16,6%); infarto em 32 (76,2%) e episódio hemorrágico somente em três (7,2%). A idade de início dos sinais e sintomas variou de seis meses a 27 anos, com pico de incidência ocorrendo entre um e seis anos. Os pacientes catalogados na metanálise são oriundos de 12 diferentes países, sendo 13 originários do Japão. Hemiparesia foi o sintoma clínico inaugural em 33 casos (78,5%), seguidos por distúrbios da feia em 11 casos (26,2%), convulsões em seis casos (14,3%) e, numa incidência menor em ordem decrescente de freqüência, movimentos involuntários (coréia), fraqueza muscular, paralisia facial, cefaléia, atrofia óptica e cegueira cortical nos demais casos. Em 24 pacientes por ocasião do diagnóstico encontrava-se presente apenas um distúrbio neurológico, em 15 pacientes, dois distúrbios concomitantes e em três pacientes, três distúrbios concomitantes. O comprometimento vascular foi bilateral em 35 casos (83,3%) e unilateral em sete (16,7%). Cardiopatia esteve presente em 10 pacientes (23,8%) sendo a Comunicação Intraventricular [CIV] a mais freqüente (40%). Os episódios isquêmicos foram recorrentes em 26 pacientes (62%) e isolados em 16 (38%). Estes dados enfatizam a freqüente associação entre síndrome de Down e moyamoya, fazendo com que, diante de pacientes com síndrome de Down e episódios de hemiparesia aguda, se formalize a hipótese de quadro vascular isquêmico com a inclusão da síndrome de moyamoya no diagnóstico diferencial Ver menos

Abstract: Patients diagnosed with Down syndrome and cerebrovascular abnormalities similar to those detected in moyamoya disease (moyamoya phenomenum) have been systematically described in the last 20 years. FUKUSHIMA et al (1986) found this association in one of 532 Down Syndrome patients, and NISHIMURA et al (1985) found one in 400. According to KAWAI(1985), these figures are three fold the incidence of moyamoya disease in the general population. This paper has the goal of studying two children diagnosed with Down syndrome who presented with an acute ischemic vascular condition, and were cared for at the Child Neurology Department of FMC - UN1CAMP, and reviewing the literature pertaining to this theme. The patients were clinically and neuro logically evaluated, imaging tests were performed and a meta-analysis was conducted including all the cases in the literature presenting the above association in the period of 1977 to 2000. Forty cases reports were found and are summarized in Table 1, plus two cases seen by the author. Nine were infants (up to two years of age ), nineteen pre-schoolers (2-6 years of age), six children in school age (7-12 years of age), five teen-agers (13-19 years of age) and only three adults (over 20 years of age). The gender ratio was 1:1.33 (male/female ratio). With regard to the disease subtype, the transient ischemic attack (TIA) type was reported in 7 patients (16,6%), the infarction type in 32 (76,2%), and the hemorrhagic type in 3 (7,2 %). The age of onset of signs and symptoms ranged from six months to 27 years of age, with a peak incidence occurring between one and six years . The patients included in the meta-analysis came from 12 different countries, and of the total 13 came from Japan. Hemiparesis was initial clinical symptom in 33 cases (78,5%), followed by speech disorders in II cases (26,2%), seizures in 6 cases (14,3%), and, with a lower incidence, from most to less frequent, involuntary movements (chorea), muscle weakness, facial paralysis, headache, optical atrophy and cortical blindness in the remaining cases. In 24 patients, at the time of diagnosis, there was only one neurological disorder present; in 15 patients, two concurrent disorders; and in 3
patients, three concurrent disorders. Vascular involvement was bilateral in 35 cases (83.3%) and unilateral in 7 cases (16.7%). Congenital heart detects were present in 10 patients (23.8%), and among those, ventricular septal defect (VSD) was the most frequent condition (40%). Ischemic episodes were recurrent in 26 patients (62%) and isolated in 16 (38%). These data highlight the frequent association between Down syndrome and moyamoya disease, so that, when faced with Down syndrome patients with acute hemiparesis episodes, the hypothesis should be raised of an ischemic vascular condition including moyamoya syndrome in the differential diagnosis Ver menos