Estudo molecular do gene ABO do subgrupo sanguineo A3 e do grupo O de amerindios da tribo Parakanã
Maria de Lourdes Rios Barjas de Castro
TESE
Português
(Broch.)
T/UNICAMP C279e
Campinas, SP : [s.n.], 1999.
72p. : il.
Orientador: Sara Teresinha Olalla Saad
Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas
Resumo: O sistema ABO é considerado o mais importante grupo de aloantígenos eritrocitários. Os antígenos A e B são glicoproteínas, cujas estruturas antigênicas dependem da atividade de enzimas, glicosiltransferases, que são produtos do gene ABO. Este gene esta localizado no cromossomo nove e...
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Resumo: O sistema ABO é considerado o mais importante grupo de aloantígenos eritrocitários. Os antígenos A e B são glicoproteínas, cujas estruturas antigênicas dependem da atividade de enzimas, glicosiltransferases, que são produtos do gene ABO. Este gene esta localizado no cromossomo nove e apresenta sete exons, sendo os dois últimos responsáveis pela maior parte da seqüência da proteína codificada. Foram estudados os exons seis e sete de dez doadores do subgrupo Â3 com estudo familiar em três casos e de 71 Ameríndios da tribo Parakanã. Os doadores Â3 foram pré selecionados de acordo com critérios sorológicos e posteriormente foi realizado extração do DNA genômico seguido de amplificação dos dois últimos exons através da reação em cadeia da polimerase. O rastreamento das alterações moleculares nos doadores Â3 foi feito através do polimorfismo de conformação de fita simples de DNA e por seqüenciamento direto. Os índios foram submetidos a amplificação dos exons seis e sete e posterior digestão por enzimas de restrição, com o objetivo de definir a presença .da deleção 261 G e das mutações: G542A, T646A e C771T. Os resultados demonstraram que todos doadores são heterozigotos (A3O) e não , apresentam a mutação G871A previamente descrita. O exon sete é polimórfico em indivíduos A3 e com o estudo familiar foi possível concluir que a deleção 1060C assim como as mutações C467T, T646A e G829A são muito freqüentes neste subgrupo. O grupo sangüíneo O dos índios Parakanãs se caracteriza pela presença da deleção 261 G. O polimorfismo G542A foi demonstrado em 22% dos alelos O e as mutações T646A e C771 T em 65%. Estes resultados são distinto das freqüências descritas em Yanomanis, Araras e Kayapos, o que sugeri provável influencia dos efeitos Gargalo e Fundador neste grupo Indígena
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Abstract: The ABO blood group is the most clinically important human alloantigen system in transfusion medicine and includes many variant phenotypes. Phenotypic heterogeneity is due structural differences of the glycosyltransferase gene on chromosome nine, which controls the synthesis of transferase...
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Abstract: The ABO blood group is the most clinically important human alloantigen system in transfusion medicine and includes many variant phenotypes. Phenotypic heterogeneity is due structural differences of the glycosyltransferase gene on chromosome nine, which controls the synthesis of transferase capabie of transferring one immunodominant sugar residue to the substrate H.
We have studied the last two coding exons of ABO gene, which occupy 91 % of the soluble form of A1 transferase, from ten unrelated Â3 donors and 71 Parakanã Amerindians. The Â3 subgroup was defined according to immunohematological evaluation. Exons six and seven of the ABO gene were amplified and submitted to single strand conformation polymorphism and direct sequencing. The Amerindians were studied by PCR-RFLP for determination the 261 G deletion, the T646A and C771T mutations described in O 1variant and the G542A substitution. Ali Â3 donors have showed heterozygosity for the 261 G deletion (Â30) and have not presented the G871A mutation, previously described in this blood subgroup. The exon seven were heterogeneous at the molecularl~vel and with family studies were possible to conclude that the 1 D6DC deletionand the C467T, T646A and G829A mutations were frequently in this subgroup Ali Amerindians studied were 01 as described in other Indians group. Otherwise, the Parakanã presented lower frequencies of the G542A (22%), T646A and C771T mutation (65%) than other tribes. We concluded that the G542A and probably the O 1v allele are not distributed homogeneously among ali Amazonian Amerindians. The distinct result found in Parakanã Indians suggests a consequence of random genetic drift Ver menos
We have studied the last two coding exons of ABO gene, which occupy 91 % of the soluble form of A1 transferase, from ten unrelated Â3 donors and 71 Parakanã Amerindians. The Â3 subgroup was defined according to immunohematological evaluation. Exons six and seven of the ABO gene were amplified and submitted to single strand conformation polymorphism and direct sequencing. The Amerindians were studied by PCR-RFLP for determination the 261 G deletion, the T646A and C771T mutations described in O 1variant and the G542A substitution. Ali Â3 donors have showed heterozygosity for the 261 G deletion (Â30) and have not presented the G871A mutation, previously described in this blood subgroup. The exon seven were heterogeneous at the molecularl~vel and with family studies were possible to conclude that the 1 D6DC deletionand the C467T, T646A and G829A mutations were frequently in this subgroup Ali Amerindians studied were 01 as described in other Indians group. Otherwise, the Parakanã presented lower frequencies of the G542A (22%), T646A and C771T mutation (65%) than other tribes. We concluded that the G542A and probably the O 1v allele are not distributed homogeneously among ali Amazonian Amerindians. The distinct result found in Parakanã Indians suggests a consequence of random genetic drift Ver menos
Estudo molecular do gene ABO do subgrupo sanguineo A3 e do grupo O de amerindios da tribo Parakanã
Maria de Lourdes Rios Barjas de Castro
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