Resumo: Sarcomas são tumores sólidos raros e heterogêneos originados de células progenitoras mesenquimais, englobando mais de 50 subtipos histológicos distintos e associados a diversos fatores de risco. Acometem predominantemente as extremidades, enquanto sua ocorrência na região oral e maxilofacial é incomum. Apesar da raridade, esses tumores apresentam alta morbidade e mortalidade, representando um desafio significativo no manejo clínico. Este estudo, estruturado em três capítulos, teve como objetivos: (1) analisar as características clínico-patológicas, abordagens terapêuticas e taxas de sobrevida dos sarcomas da região oral e maxilofacial; (2) relatar um caso de osteossarcoma induzido por radiação na região de cabeça e pescoço, acompanhado de revisão da literatura; e (3) mapear as alterações moleculares associadas ao osteossarcoma oral e maxilofacial. No primeiro capítulo, uma revisão sistemática revelou que fatores como idade, subtipo histológico, classificação T, estágio clínico, margens cirúrgicas, recorrência local e metástases à distância impactam significativamente a sobrevida dos pacientes. O segundo capítulo descreve um caso de osteossarcoma induzido por radiação em um paciente jovem com histórico de craniofaringioma, ressaltando a importância do diagnóstico precoce e do monitoramento de indivíduos expostos à radioterapia, devido à longa latência e ao prognóstico reservado dessa condição. O terceiro capítulo, por meio da revisão clinicopatológica e molecular de 68 casos de osteossarcomas orais e maxilofaciais, evidenciou o predomínio de formas agressivas e de alto grau. Diversas alterações genéticas foram identificadas, refletindo a complexidade molecular do osteossarcoma, com o gene TP53 sendo o mais frequentemente alterado. Os achados deste estudo contribuem para a compreensão da complexidade clinicopatológica dos sarcomas orais e maxilofaciais. Além de reforçar a necessidade de um acompanhamento rigoroso de pacientes submetidos à radioterapia, os resultados ampliam as perspectivas para investigações futuras que aprofundem o conhecimento sobre a patogênese molecular desses tumores, possibilitando avanços no diagnóstico e no desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas Ver menos

Abstract: Sarcomas are rare and heterogeneous solid tumors originating from mesenchymal progenitor cells, encompassing over 50 distinct histological subtypes and associated with various risk factors. They predominantly affect the extremities, while their occurrence in the oral and maxillofacial region is uncommon. Despite their rarity, these tumors exhibit high morbidity and mortality, representing a significant challenge in clinical management. This study, structured in three chapters, aimed to: (1) analyze the clinicopathological characteristics, therapeutic approaches, and survival rates of sarcomas in the oral and maxillofacial region; (2) report a case of radiation-induced osteosarcoma in the head and neck region, accompanied by a literature review; and (3) map the molecular alterations associated with oral and maxillofacial osteosarcoma. In the first chapter, a systematic review revealed that factors such as age, histological subtype, T classification, clinical stage, surgical margins, local recurrence, and distant metastasis significantly impact patient survival. The second chapter describes a case of radiation-induced osteosarcoma in a young patient with a history of craniopharyngioma, highlighting the importance of early diagnosis and monitoring individuals exposed to radiotherapy due to the long latency and poor prognosis of this condition. The third chapter, through the clinicopathological and molecular review of 68 cases of oral and maxillofacial osteosarcomas, revealed the predominance of aggressive, high-grade forms. Several genetic alterations were identified, reflecting the molecular complexity of osteosarcoma, with the TP53 gene being the most frequently altered. The findings of this study contribute to the understanding of the clinicopathological complexity of oral and maxillofacial sarcomas. In addition to emphasizing the need for strict follow-up of patients undergoing radiotherapy, the results broaden perspectives for future investigations to deepen the understanding of the molecular pathogenesis of these tumors, enabling advancements in diagnosis and the development of new therapeutic strategies Ver menos