Resumo: A cana-de-açúcar desempenha um papel significativo na economia global, tanto na produção de açúcar quanto na geração de bioenergia através de seu bagaço. No entanto, a compreensão da arquitetura genética relacionada a seus caracteres de interesse econômico tem sido limitada devido à sua elevada complexidade genômica e à falta de modelos estatísticos adequados para associar eficientemente genótipo e fenótipo. Na tese desenvolvida, foram criados modelos genéticos inovadores para explorar os mecanismos moleculares que regulam características de importância econômica na cana-de-açúcar. Inicialmente, realizou-se uma caracterização abrangente da família de proteínas quinases, investigando sua distribuição cromossômica e alélica, organização intrônica, composição de domínios protéicos, propriedades protéicas, entre outros aspectos, a fim de compreender a complexidade genômica da espécie e suas implicações funcionais. Posteriormente, foram desenvolvidos modelos de predição genômica baseados em aprendizado de máquina para diferentes características da cana-de-açúcar, abrangendo desde características discretas, como a resistência à ferrugem marrom, até características quantitativas complexas, como o diâmetro e altura do caule. Utilizando técnicas de seleção de atributos e algoritmos de classificação, associações genômicas relevantes para a resistência à ferrugem marrom foram identificadas, estabelecendo boas práticas para a identificação de SNPs e avaliação das associações. Além disso, uma metodologia chamada de aprendizado conjunto foi desenvolvida, combinando algoritmos de classificação e regressão com técnicas de seleção de atributos, permitindo não apenas a predição do valor genético associado a características fenotípicas, mas também a estimativa de grupos de desempenho fenotípico, facilitando a seleção de genótipos nos programas de melhoramento. Por fim, investigou-se a arquitetura genética relacionada ao acúmulo de açúcar na cana-de-açúcar, utilizando tanto técnicas convencionais de associação genômica como os modelos de aprendizado de máquina desenvolvidos. Esta investigação incluiu a análise da expressão gênica associada, sua relação com variações no acúmulo de açúcar e a integração desses achados por meio de redes de co-expressão gênica. Os resultados deste estudo não apenas contribuem para a compreensão teórica da associação genótipo-fenótipo na cana-de-açúcar, mas também fornecem ferramentas valiosas para programas de melhoramento genético, abrindo novas perspectivas para a investigação de características complexas e para identificação de potenciais alvos biotecnológicos para o melhoramento molecular dessa cultura Ver menos

Abstract: Sugarcane plays a significant role in the global economy, both in sugar production and in generating bioenergy through its bagasse. However, understanding the genetic architecture related to its economically important traits has been limited due to its high genomic complexity and the lack of adequate statistical models to efficiently associate genotype and phenotype. In the developed thesis, innovative genetic models were created to explore the molecular mechanisms regulating economically important traits in sugarcane. Initially, a comprehensive characterization of the protein kinase family was conducted, investigating its chromosomal and allelic distribution, intronic organization, composition of protein domains, protein properties, among other aspects, in order to understand the genomic complexity of the species and its functional implications. Subsequently, genomic prediction models based on machine learning were developed for different sugarcane traits, ranging from discrete characteristics such as resistance to brown rust, to complex quantitative traits such as stem diameter and height. Using feature selection techniques and classification algorithms, relevant genomic associations for brown rust resistance were identified, establishing good practices for SNP identification and association evaluation. Additionally, a methodology called joint learning was developed, combining classification and regression algorithms with feature selection techniques, allowing not only the prediction of the genetic value associated with phenotypic characteristics but also the estimation of phenotypic performance groups, facilitating genotype selection in breeding programs. Finally, the genetic architecture related to sugar accumulation in sugarcane was investigated, using both conventional genomic association techniques and the developed machine learning models. This investigation included the analysis of associated gene expression, its relationship with sugar accumulation variations, and the integration of these findings through gene co-expression networks. The results of this study not only contribute to the theoretical understanding of genotype-phenotype association in sugarcane but also provide valuable tools for genetic improvement programs, opening new perspectives for investigating complex traits and identifying potential biotechnological targets for molecular improvement of this crop Ver menos