Frequencia de alterações da função tireoideana, anticorpos antitireoide e tireomegalia em paciente com sindrome de Turner na faixa etaria de ate 20 anos
Carla Campos Muniz Medeiros
DISSERTAÇÃO
Português
T/UNICAMP M467f
Campinas, SP : [s.n.], 1998.
74f. : il.
Orientador: Andrea Trevas Maciel-Guerra
Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas
Resumo: A síndrome de Tumer (ST), aberração dos cromos somos sexuais determinada pela monossomia total ou parcial do cromos somo X, caracteriza-se clinicamente por baixa estatura, hipogonadismo primário, e diversos sinais dismórficos e malformações. Está associada, ainda, a uma maior freqüência de...
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Resumo: A síndrome de Tumer (ST), aberração dos cromos somos sexuais determinada pela monossomia total ou parcial do cromos somo X, caracteriza-se clinicamente por baixa estatura, hipogonadismo primário, e diversos sinais dismórficos e malformações. Está associada, ainda, a uma maior freqüência de patologias adquiridas, dentre elas a tireoidite auto-imune (T AI). A associação entre ST e T AI foi descrita por vários autores a partir de 1948, e a primeira descrição em criança foi publicada em 1964. Apesar disso, são poucos os trabalhos que procuram estimar a prevalência na faixa etária pediátrica, e seus resultados são divergentes. A patologia tireoideana nas pacientes com ST parece apresentar-se de maneira diferente da população normal, com baixa freqüência de bócio e sinais e sintomas pouco evidentes, o que dificulta o diagnóstico clínico. Alguns trabalhos sugerem, ainda, que seja mais freqüente nas portadoras de isocromossomo X. Nosso estudo teve como objetivo verificar a freqüência de doença tireoideana auto-im~e entre as pacientes com ST na faixa etária pediátrica, e pesquisar sua associação com as alterações citogenéticas. A amostra foi composta por 71 pacientes de O a 20 anos com diagnóstico citogenético de ST. A avaliação tireoideana compreendeu dosagens hormonais (hormônio estimulador da tireoíde ultra-sensível, tiroxina livre e
total) e anticorpos antitireoideanos (antitireoperoxidase e antitireoglobulina), e foi verificada a presença ou não de tireomegalia. Dentre essas pacientes, 11 (15,5%) apresentavam hipotireoidismo, 17 (23,9%) tinham anticorpos positivos e 24 (33,8%) apresentavam tireomegalia. Não houve associação entre o tipo de alteração citogenética e distúrbios tireoideanos. Não foram encontradas patologias tireoideanas (tireomega1i~ hipotireoidismo ou anticorpos positivos) nessas pacientes antes dos 4 anos de idade; por outro lado, a freqüência foi máxima a partir dos 16 anos (hipotireoidismo: 29%; anticorpos positivos: 48%; tireomegalia: 48%). Além disso, a média de idade das pacientes com hipotireoidismo, anticorpos positivos e tireomegalia foi significativamente
maior que a das pacientes sem estas alterações. A baixa freqüência de tireomegalia entre as pacientes com ST e hipotireoidismo sugeriu, ainda, que a forma atrófica da TAl seja, de fato, a mais comum. Esses achados, associados ao quadro clínico pouco evidente, reforçam a necessidade de se avaliar anualmente a função tireoid~ana e a presença de anticorpos em pacientes com
síndrome de Tumer a partir dos 4 anos de idade, com intervalos menores a partir da adolescência Ver menos
total) e anticorpos antitireoideanos (antitireoperoxidase e antitireoglobulina), e foi verificada a presença ou não de tireomegalia. Dentre essas pacientes, 11 (15,5%) apresentavam hipotireoidismo, 17 (23,9%) tinham anticorpos positivos e 24 (33,8%) apresentavam tireomegalia. Não houve associação entre o tipo de alteração citogenética e distúrbios tireoideanos. Não foram encontradas patologias tireoideanas (tireomega1i~ hipotireoidismo ou anticorpos positivos) nessas pacientes antes dos 4 anos de idade; por outro lado, a freqüência foi máxima a partir dos 16 anos (hipotireoidismo: 29%; anticorpos positivos: 48%; tireomegalia: 48%). Além disso, a média de idade das pacientes com hipotireoidismo, anticorpos positivos e tireomegalia foi significativamente
maior que a das pacientes sem estas alterações. A baixa freqüência de tireomegalia entre as pacientes com ST e hipotireoidismo sugeriu, ainda, que a forma atrófica da TAl seja, de fato, a mais comum. Esses achados, associados ao quadro clínico pouco evidente, reforçam a necessidade de se avaliar anualmente a função tireoid~ana e a presença de anticorpos em pacientes com
síndrome de Tumer a partir dos 4 anos de idade, com intervalos menores a partir da adolescência Ver menos
Abstract: Turner syndrome (TS) is a welI-known disorder of the sex chromosomes resulting in the loss of ali or part of an X chromosome, with wide phenotypic and cytogenetic variability. It is characterized by a female phenotype with short stature and
gonadal dysgenesis, and also congenital... Ver mais Abstract: Turner syndrome (TS) is a welI-known disorder of the sex chromosomes resulting in the loss of ali or part of an X chromosome, with wide phenotypic and cytogenetic variability. It is characterized by a female phenotype with short stature and
gonadal dysgenesis, and also congenital malformations and dysmorphic signs. Patients with TS have an increased risk for some acquired diseases, particularly auto- immune thyroiditis (AIT). The association of AIT and TS is ftequent1y mentioned in the
literature since 1948, but studies on its prevalence among paediatric patients are rare, and their results are widely different. When compared with normal girls with AIT, patients with TS have a milder clinical picture of hypothyroidism, and thyromegaly is
less common, which makes diagnosis more diflicult. This work was carried out to study the ftequency of thyrôid disease among paediatric patients with TS. We evaluated 71 patients with TS whose ages ranged ftom O to 20 years, and whose diagnosis was stablished by karyotyping. Serum ftom those girls was obtained to evaluate the levels of ftee and total thyroxine (T4) and ultra-sensitive thyroid stimulating hormone (TSH) (fluoroimmunometric assays), and thyroid antibodies thyroglobulin and thyroperoxidase antibody tests (radioimmuno assays). The presence of thyromegaly was also recorded. Among those patients, 11 (15.5%) had hypothyroidism, 17 (23.9%) had thyroid antibodies, and 24 (33.8%) had thyromegaly. There was an increase on the prevalence of hypothyroidism, thyroid antibodies and thyromegaly with age: no thyroid pathology was observed before 4 years, and the highest ftequencies were observed after 16 years (hypothyroidism: 29%; thyroid antibodies: 48%; thyromegaly: 37.5%). Moreover, the mean age ofpatients with these thyroid pathologies was significant1y higher than that of patients without them. The
.ftequency of thyromegaly among patients with hypothyroidism was low, which confirms previous observations that the atrophic form seems to be more common. The evaluation ofthyroid function must be done as a routine in alI cases ofTS, and the high
prevalence of thyroid disease among paediatric patients reinforces the need for early diagnosis ofthis disorder Ver menos
gonadal dysgenesis, and also congenital... Ver mais Abstract: Turner syndrome (TS) is a welI-known disorder of the sex chromosomes resulting in the loss of ali or part of an X chromosome, with wide phenotypic and cytogenetic variability. It is characterized by a female phenotype with short stature and
gonadal dysgenesis, and also congenital malformations and dysmorphic signs. Patients with TS have an increased risk for some acquired diseases, particularly auto- immune thyroiditis (AIT). The association of AIT and TS is ftequent1y mentioned in the
literature since 1948, but studies on its prevalence among paediatric patients are rare, and their results are widely different. When compared with normal girls with AIT, patients with TS have a milder clinical picture of hypothyroidism, and thyromegaly is
less common, which makes diagnosis more diflicult. This work was carried out to study the ftequency of thyrôid disease among paediatric patients with TS. We evaluated 71 patients with TS whose ages ranged ftom O to 20 years, and whose diagnosis was stablished by karyotyping. Serum ftom those girls was obtained to evaluate the levels of ftee and total thyroxine (T4) and ultra-sensitive thyroid stimulating hormone (TSH) (fluoroimmunometric assays), and thyroid antibodies thyroglobulin and thyroperoxidase antibody tests (radioimmuno assays). The presence of thyromegaly was also recorded. Among those patients, 11 (15.5%) had hypothyroidism, 17 (23.9%) had thyroid antibodies, and 24 (33.8%) had thyromegaly. There was an increase on the prevalence of hypothyroidism, thyroid antibodies and thyromegaly with age: no thyroid pathology was observed before 4 years, and the highest ftequencies were observed after 16 years (hypothyroidism: 29%; thyroid antibodies: 48%; thyromegaly: 37.5%). Moreover, the mean age ofpatients with these thyroid pathologies was significant1y higher than that of patients without them. The
.ftequency of thyromegaly among patients with hypothyroidism was low, which confirms previous observations that the atrophic form seems to be more common. The evaluation ofthyroid function must be done as a routine in alI cases ofTS, and the high
prevalence of thyroid disease among paediatric patients reinforces the need for early diagnosis ofthis disorder Ver menos
Frequencia de alterações da função tireoideana, anticorpos antitireoide e tireomegalia em paciente com sindrome de Turner na faixa etaria de ate 20 anos
Carla Campos Muniz Medeiros
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